Ankrd50-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd50-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15674

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd50em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99696-Ankrd50-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd50-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15674) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 50
基因别称
E430012K20Rik,mKIAA1223,mKIAA3019
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001167883.1 | Ensembl: ENSMUST00000120875
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~512 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKRD50,全称为ankyrin-repeat-domain-containing protein 50,是一种包含50个重复结构的蛋白,属于ankyrin家族,该家族的成员因其具有的ankyrin样结构域而得名。ANKRD50在细胞内发挥重要作用,特别是在内吞循环和细胞表面蛋白的转运过程中。ANKRD50通过与retromer复合物和WASH复合物相互作用,参与多种膜蛋白的内吞循环,包括氨基酸转运蛋白SLC1A家族成员,如SLC1A4[2]。这些转运蛋白对细胞的营养代谢至关重要,因此ANKRD50的异常可能导致细胞内营养代谢紊乱。

ANKRD50的异常与多种疾病的发生发展相关。例如,ANKRD50的表达上调与胃癌的发生相关[1]。在胃癌的基因风险架构研究中,ANKRD50的表达上调被认为是胃癌病理机制之一[1]。此外,ANKRD50的基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)相关的狼疮性肾炎(LN)的易感性相关[3]。在LN患者中,ANKRD50的基因多态性可能影响ATG5的表达,进而影响LN的发生。此外,ANKRD50的基因多态性与宫颈癌的发生也相关[4]。在宫颈癌患者中,ANKRD50基因的高频整合与PD-L1的表达相关,这表明ANKRD50可能参与了宫颈癌的发生发展过程。

综上所述,ANKRD50在细胞内发挥重要作用,特别是在内吞循环和细胞表面蛋白的转运过程中。ANKRD50的异常与多种疾病的发生发展相关,包括胃癌、狼疮性肾炎和宫颈癌。ANKRD50的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hess, Timo, Maj, Carlo, Gehlen, Jan, Venerito, Marino, Schumacher, Johannes. 2023. Dissecting the genetic heterogeneity of gastric cancer. In EBioMedicine, 92, 104616. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37209533/
2. Kvainickas, Arunas, Orgaz, Ana Jimenez, Nägele, Heike, Cullen, Peter J, Steinberg, Florian. 2016. Retromer- and WASH-dependent sorting of nutrient transporters requires a multivalent interaction network with ANKRD50. In Journal of cell science, 130, 382-395. doi:10.1242/jcs.196758. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27909246/
3. Zhang, Yue-Miao, Cheng, Fa-Juan, Zhou, Xu-Jie, Zhao, Ming-Hui, Zhang, Hong. 2015. Detecting Genetic Associations between ATG5 and Lupus Nephritis by trans-eQTL. In Journal of immunology research, 2015, 153132. doi:10.1155/2015/153132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26509176/
4. Yang-Chun, Feng, Sen-Yu, Wang, Yuan, Zhang, Yan-Chun, Huang. 2020. Genome-Wide Profiling of Human Papillomavirus DNA Integration into Human Genome and Its Influence on PD-L1 Expression in Chinese Uygur Cervical Cancer Women. In Journal of immunology research, 2020, 6284960. doi:10.1155/2020/6284960. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32411801/