Tchh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tchh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15672

品系全称

C57BL/6JCya-Tchhem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99681-Tchh-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tchh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15672) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
trichohyalin
基因别称
AHF,Thh
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163098.1 | Ensembl: ENSMUST00000064257
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~5722 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TCHH,也称为Trichohyalin,是一种编码与毛发生长和形态相关的蛋白质的基因。TCHH蛋白主要在毛囊的发育内根鞘中表达,参与毛囊的形成和毛发的生长。研究表明,TCHH基因的多态性与多种毛发形态相关,如直发、卷发和波浪发。此外,TCHH基因的表达水平还与皮肤疾病的严重程度相关,例如犬过敏性皮炎模型中,TCHH基因表达水平的降低与皮炎的严重程度呈负相关[4]。这表明TCHH基因在毛发和皮肤生物学中发挥重要作用。

在人类中,TCHH基因的多态性已被发现与直发相关。研究发现,TCHH基因中的常见变异与欧洲人的直发形态相关,解释了约6%的变异[3]。此外,在汉族和维吾尔族人群中进行的全基因组扫描发现,EDAR基因中的变异是影响直发形态的主要基因,而TCHH基因中的变异则起到辅助作用[5]。这表明直发形态可能受到多个基因的调控,且在不同人群中存在差异。

除了与毛发形态相关外,TCHH基因还与一些疾病的发生和发展相关。研究发现,TCHH基因的表达水平与胃腺癌患者的预后相关,高水平的TCHH mRNA表达与较差的总生存期、疾病特异性生存期和无进展生存期相关[1]。此外,TCHH基因的突变与结直肠癌患者的预后相关,突变型肿瘤具有更高的复发或死亡风险,并且具有更多的DNA损伤修复途径和肿瘤突变负荷[2]。这表明TCHH基因可能作为一些癌症的预后生物标志物。

综上所述,TCHH基因在毛发和皮肤生物学中发挥重要作用,其多态性与多种毛发形态相关,且与一些疾病的发生和发展相关。进一步研究TCHH基因的功能和调控机制,有助于深入理解毛发和皮肤生物学以及相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, Fu, Zhao, Li Xia, Chu, Shangqi. 2024. TCHH as a Novel Prognostic Biomarker for Patients with Gastric Cancer by Bioinformatics Analysis. In Clinical and experimental gastroenterology, 17, 61-74. doi:10.2147/CEG.S451676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38434179/
2. Lv, Jingfang, Li, Wenbin, Wang, Xintong, Wang, Xishan, Liu, Zheng. 2023. Identification of MKI67, TPR , and TCHH Mutations as Prognostic Biomarkers for Patients With Defective Mismatch Repair Colon Cancer Stage II/III. In Diseases of the colon and rectum, 66, 1481-1491. doi:10.1097/DCR.0000000000002734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37643197/
3. Medland, Sarah E, Nyholt, Dale R, Painter, Jodie N, Montgomery, Grant W, Martin, Nicholas G. 2009. Common variants in the trichohyalin gene are associated with straight hair in Europeans. In American journal of human genetics, 85, 750-5. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19896111/
4. Marsella, Rosanna, Ahrens, Kim, Wilkes, Rachel, Munguia, Nathalie. 2024. Trichohyalin gene expression is negatively correlated with the severity of dermatitis in a canine atopic dermatitis model. In Frontiers in veterinary science, 11, 1396557. doi:10.3389/fvets.2024.1396557. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39234173/
5. Wu, Sijie, Tan, Jingze, Yang, Yajun, Xu, Shuhua, Wang, Sijia. 2016. Genome-wide scans reveal variants at EDAR predominantly affecting hair straightness in Han Chinese and Uyghur populations. In Human genetics, 135, 1279-1286. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27487801/