Fam8a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam8a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15600

品系全称

C57BL/6JCya-Fam8a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-97863-Fam8a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam8a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15600) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 8, member A1
基因别称
-
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033192 | Ensembl: ENSMUST00000099547
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~6.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fam8a1,也称为家庭与序列相似性8(family with sequence similarity 8),是一个在人类基因组中定位在6号染色体短臂23区(6p23)的基因。Fam8a1的编码蛋白在生物体内发挥多种生物学功能,包括细胞凋亡、细胞增殖和信号转导。Fam8a1的mRNA在多种细胞和组织中广泛表达,同时它还有一个在精子发生过程中仅限于单倍体阶段的特异性转录本。Fam8a1的假基因与人类内源性逆转录病毒(HERV)有关,这表明Fam8a1的捕获可能与HERV的逆转录有关。Fam8a1的假基因结构特征表明,Fam8a1的mRNA可能通过在逆转录过程中两个相似序列位点的不规则重组事件被HERV捕获[1]。

研究发现,Fam8a1基因在多种生物学过程中发挥作用。例如,在肥胖的2型糖尿病患者中,Fam8a1的表达水平与体重、空腹血糖和糖化血红蛋白含量显著相关[3]。此外,Fam8a1的表达水平在系统性红斑狼疮(SLE)患者中升高,并与CD4+T细胞和巨噬细胞的数量相关[2]。Fam8a1在尿液上皮癌中经常被扩增,并且其表达水平与肿瘤的进展有关[5]。

此外,Fam8a1在细胞的内质网质量控制系统(ERQC)中也发挥着重要作用。Fam8a1是ERQC系统中的一员,其mRNA和蛋白积累在细胞中表现出昼夜节律性,受细胞昼夜节律的调控[4]。这表明Fam8a1可能参与调节细胞内质网蛋白的折叠和降解,维持细胞内环境的稳定。

综上所述,Fam8a1是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Fam8a1的mRNA在多种细胞和组织中广泛表达,同时它还有一个在精子发生过程中仅限于单倍体阶段的特异性转录本。Fam8a1的假基因与人类内源性逆转录病毒(HERV)有关,这表明Fam8a1的捕获可能与HERV的逆转录有关。Fam8a1的mRNA和蛋白积累在细胞中表现出昼夜节律性,受细胞昼夜节律的调控。Fam8a1的表达水平在肥胖的2型糖尿病患者、系统性红斑狼疮(SLE)患者和尿液上皮癌患者中升高。这些发现表明Fam8a1可能在多种疾病的发生和发展中发挥作用,是未来研究的一个重要靶点。

参考文献:
1. Jamain, S, Girondot, M, Leroy, P, Fellous, M, Bourgeron, T. . Transduction of the human gene FAM8A1 by endogenous retrovirus during primate evolution. In Genomics, 78, 38-45. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11707071/
2. Pan, Zhaobing, Yang, Qiaoshan, Zhang, Xiaojing, Zhou, Fusheng, Wen, Leilei. 2023. TRIM5 Promotes Systemic Lupus Erythematosus Through CD4(+) T Cells and Macrophage. In International journal of general medicine, 16, 3567-3580. doi:10.2147/IJGM.S416493. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37614552/
3. Berisha, Stela Z, Serre, David, Schauer, Philip, Kashyap, Sangeeta R, Smith, Jonathan D. 2011. Changes in whole blood gene expression in obese subjects with type 2 diabetes following bariatric surgery: a pilot study. In PloS one, 6, e16729. doi:10.1371/journal.pone.0016729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21423737/
4. Erzurumlu, Yalcin, Catakli, Deniz, Dogan, Hatice Kubra. 2023. Circadian Oscillation Pattern of Endoplasmic Reticulum Quality Control (ERQC) Components in Human Embryonic Kidney HEK293 Cells. In Journal of circadian rhythms, 21, 1. doi:10.5334/jcr.219. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37033333/
5. Heidenblad, Markus, Lindgren, David, Jonson, Tord, Månsson, Wiking, Höglund, Mattias. 2008. Tiling resolution array CGH and high density expression profiling of urothelial carcinomas delineate genomic amplicons and candidate target genes specific for advanced tumors. In BMC medical genomics, 1, 3. doi:10.1186/1755-8794-1-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18237450/