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Dtnbp1-KO 基因敲除小鼠

Dtnbp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dtnbp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15562

品系全称

C57BL/6JCya-Dtnbp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94245-Dtnbp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dtnbp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15562) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dystrobrevin binding protein 1
基因别称
5430437B18Rik，Bloc1s8，dysbindin，sdy
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025772.4 | Ensembl: ENSMUST00000072329
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~7704 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2137586Mutations at this locus result in pigmentation anomalies of the coat and eye as well as prolonged bleeding times due to platelet abnormalities.
更多信息
DTNBP1，也称为dysbindin，是一种位于人类染色体6p22.3上的基因，编码一种在神经元中表达的蛋白质。该蛋白质在神经系统中发挥作用，尤其是与突触功能相关。近年来，DTNBP1基因已成为精神分裂症候选基因之一，其在精神分裂症发病机制中的作用受到广泛关注。

DTNBP1基因在精神分裂症中的研究主要集中在以下几个方面：

1. 基因关联研究：多项研究表明，DTNBP1基因与精神分裂症存在显著关联。这些研究通过分析不同人群的基因型，发现DTNBP1基因的某些单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症的易感性相关。例如，在韩国人群中进行的基因关联研究发现，DTNBP1基因的某些SNPs与精神分裂症没有显著关联，这表明精神分裂症可能存在遗传异质性[2]。

2. 功能分析：研究表明，DTNBP1基因的表达在精神分裂症患者的海马和前额叶皮层中降低。此外，DTNBP1基因产物dysbindin在谷氨酸能神经传递中发挥作用，对神经元的正常功能和突触发生至关重要。例如，一项研究发现，DTNBP1基因的某些SNPs与海马和前扣带皮层的谷氨酸和NAA浓度相关，支持了DTNBP1基因在谷氨酸神经传递系统中的作用[3]。

3. 神经影像学研究：神经影像学研究表明，DTNBP1基因的某些变异与精神分裂症患者的前额叶脑功能改变相关。例如，一项研究发现，DTNBP1基因的某些变异与精神分裂症患者的前额叶脑功能改变相关，这可能通过影响谷氨酸神经传递系统发挥作用[4]。

4. 与其他疾病的关系：除了精神分裂症，DTNBP1基因还与其他神经精神疾病相关，如癫痫和迟发性运动障碍。例如，一项研究发现，DTNBP1基因的某些SNPs与颞叶癫痫患者存在关联，表明DTNBP1基因可能参与了癫痫的发病机制[1]。

综上所述，DTNBP1基因在精神分裂症和其他神经精神疾病中发挥重要作用。研究表明，DTNBP1基因的变异与精神分裂症的易感性相关，且可能通过影响谷氨酸神经传递系统发挥作用。此外，DTNBP1基因还与其他神经精神疾病相关，如癫痫和迟发性运动障碍。未来研究需要进一步探讨DTNBP1基因在神经精神疾病中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Tao, Hua, Zhou, Xu, Chen, Jun, Zhong, Wangtao, Li, Keshen. 2021. Genetic Effects of the Schizophrenia-Related Gene DTNBP1 in Temporal Lobe Epilepsy. In Frontiers in genetics, 12, 553974. doi:10.3389/fgene.2021.553974. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33679873/
2. Joo, Eun-Jeong, Lee, Kyu-Young, Jeong, Seong Hoon, Koo, Young Jin, Kim, Yong Sik. 2006. The dysbindin gene (DTNBP1) and schizophrenia: no support for an association in the Korean population. In Neuroscience letters, 407, 101-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16959423/
3. Wirth, C, Schubert, F, Lautenschlager, M, Schouler-Ocak, M, Gallinat, J. . DTNBP1 (dysbindin) gene variants: in vivo evidence for effects on hippocampal glutamate status. In Current pharmaceutical biotechnology, 13, 1513-21. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22283763/
4. Fallgatter, Andreas J, Herrmann, Martin J, Hohoff, Christa, Freitag, Christine M, Deckert, Jürgen. 2006. DTNBP1 (dysbindin) gene variants modulate prefrontal brain function in healthy individuals. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 31, 2002-10. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16407900/

资料下载

S-KO-15562_6J_94245_Dtnbp1_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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