Pcdhga8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhga8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15471

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhga8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93716-Pcdhga8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhga8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15471) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin gamma subfamily A, 8
基因别称
mKIAA4054
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033591.3 | Ensembl: ENSMUST00000066149
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2424 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhga8,即原钙黏蛋白γA8基因,位于人类染色体5q31的原钙黏蛋白基因簇中。原钙黏蛋白是一类跨膜蛋白,属于钙黏蛋白超家族,参与细胞间的黏附和信号传导。Pcdhga8基因编码的蛋白质含有七个免疫球蛋白样结构域和一个细胞质尾区,这些结构域对于细胞识别和细胞间的相互作用至关重要。

Pcdhga8基因的变异与某些神经精神疾病相关。在Kirov等人的一项研究中,研究者们对12个原钙黏蛋白γA基因进行了筛查,发现了一个在Pcdhga8基因中的移码突变,该突变由一个C碱基的缺失引起(Pro174fsdelC)。这个变异在正常人群中比在精神分裂症患者中更为常见,但这一趋势并未在独立的样本中得到重复验证。尽管如此,这个变异的发现提示了Pcdhga8基因在精神分裂症发病机制中的潜在作用[1]。

另一个研究涉及了Pcdhga8基因在创伤性脑损伤(TBI)中的作用。在该研究中,研究者们使用了一种称为TC-DAPK6的药物来治疗TBI小鼠模型。通过分子分析,研究者们发现Pcdhga8基因的表达水平在TBI小鼠的大脑皮层组织中发生了变化。TC-DAPK6处理后,Pcdhga8基因的表达水平降低,这与焦虑水平的减少和tau蛋白磷酸化程度的降低相一致。这表明Pcdhga8基因可能参与了TBI引起的神经病理变化,并且可能是治疗TBI和相关神经退行性疾病的一个潜在靶点[2]。

综上所述,Pcdhga8基因在神经系统的发育和功能中发挥着重要作用。其基因变异与精神分裂症等神经精神疾病相关,同时在创伤性脑损伤的病理过程中也表现出重要的功能。未来的研究需要进一步探讨Pcdhga8基因的生理功能、基因变异对神经精神疾病发病机制的影响,以及其在治疗相关疾病中的潜在应用价值。

参考文献:
1. Kirov, George, Georgieva, Lyudmila, Williams, Nigel, O'Donovan, Michael, Owen, Michael J. . Variation in the protocadherin gamma A gene cluster. In Genomics, 82, 433-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13679023/
2. Tavakoli, Zahra, Jahandar, Hoda, Shahpasand, Koorosh, Zaeifi, Davood, Mousavi, Seyyedeh Elaheh. 2024. Targeting cis-p-tau and neuro-related gene expression in traumatic brain injury: therapeutic insights from TC-DAPK6 treatment in mice. In Molecular biology reports, 51, 1010. doi:10.1007/s11033-024-09945-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39320385/