Pcdhgc5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhgc5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15463

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhgc5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93708-Pcdhgc5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhgc5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15463) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin gamma subfamily C, 5
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033583.3 | Ensembl: ENSMUST00000055935
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2460 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhgc5,也称为protocadherin-γC5,是一种属于protocadherin基因家族的基因。Protocadherins是一类钙离子依赖性的细胞黏附分子,在神经系统的发育和功能中发挥重要作用。Pcdhgc5基因编码的蛋白质是一种突触黏附分子,它在神经元突触的形成和传递中起着关键作用。Pcdhgc5基因的表达受到多种因素的调控,包括钙离子、β-淀粉样蛋白(Aβ)等。

在阿尔茨海默病(AD)中,神经元超活性是早期病理特征之一,与认知衰退密切相关。研究发现,Aβ可以增加Pcdhgc5的表达水平,并导致突触的异常增多。通过基因敲除小鼠模型,研究人员发现Pcdhgc5在调节神经元突触形成、突触传递和认知功能方面具有重要作用。此外,在APP/PS1小鼠模型中,通过shRNA下调Pcdhgc5的表达,可以有效缓解神经元超活性和认知障碍。这些研究结果表明,Pcdhgc5在AD的发病机制中发挥重要作用,为AD的治疗提供了新的靶点[1]。

除了在神经系统中发挥作用外,Pcdhgc5还与胰腺导管腺癌(PDAC)的预后相关。研究发现,PDAC患者的PCDH10基因启动子区高甲基化与较差的无进展生存期(PFS)相关。PCDH10基因属于protocadherin基因家族,与Pcdhgc5具有相似的功能。这些研究表明,Pcdhgc5和PCDH10基因在肿瘤的发生和发展中可能具有重要作用,为PDAC的预后评估和治疗提供了新的思路[2]。

Pcdhgc5还与皮质抑制性中间神经元(cIN)的程序性细胞死亡相关。研究发现,Pcdhg基因簇的缺失会导致cIN细胞死亡的增加,而Pcdhg基因簇中Pcdhgc3、Pcdhgc4和Pcdhgc5基因的缺失与cIN细胞死亡的增加最为相关。这些研究结果表明,Pcdhgc5在调节cIN细胞死亡方面发挥重要作用,为皮质功能的调节提供了新的线索[3]。

此外,Pcdhgc5还与马匹的早期速度相关。研究发现,澳大利亚纯血马在ECA14染色体上的PCDHGC5基因与两岁时的速度相关。这表明Pcdhgc5在马匹的运动能力中发挥重要作用,为马匹的选育提供了新的参考[4]。

综上所述,Pcdhgc5基因在神经系统的发育和功能、肿瘤的发生和发展、皮质功能的调节以及马匹的运动能力等方面发挥重要作用。Pcdhgc5的研究有助于深入理解protocadherin基因家族的功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Min, Xuan, Erying, Sun, Xiangyi, Zhang, Yun-Wu, Li, Yanfang. 2024. Synaptic adhesion molecule protocadherin-γC5 mediates β-amyloid-induced neuronal hyperactivity and cognitive deficits in Alzheimer's disease. In Journal of neurochemistry, 168, 1060-1079. doi:10.1111/jnc.16066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38308496/
2. Curia, Maria Cristina, Fantini, Fabiana, Lattanzio, Rossano, Di Sebastiano, Pierluigi, Cama, Alessandro. 2019. High methylation levels of PCDH10 predict poor prognosis in patients with pancreatic ductal adenocarcinoma. In BMC cancer, 19, 452. doi:10.1186/s12885-019-5616-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31088413/
3. Mancia Leon, Walter R, Spatazza, Julien, Rakela, Benjamin, Stryker, Michael P, Alvarez-Buylla, Arturo. 2020. Clustered gamma-protocadherins regulate cortical interneuron programmed cell death. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.55374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32633719/
4. Han, Haige, McGivney, Beatrice A, Farries, Gabriella, Randhawa, Imtiaz A S, Hill, Emmeline W. 2020. Selection in Australian Thoroughbred horses acts on a locus associated with early two-year old speed. In PloS one, 15, e0227212. doi:10.1371/journal.pone.0227212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32049967/