Tex11-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tex11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15393

品系全称

C57BL/6JCya-Tex11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83558-Tex11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tex11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15393) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
testis expressed gene 11
基因别称
4930565P14Rik,ZIP4H
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031384 | Ensembl: ENSMUST00000009814
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933237Mice homozygous for a knockout allele exhibit abnormal male meiosis. Mice homozygous for a conditional knockout exhibit male infertility and reduced female fecundity due to abnormal meiosis following cre recombination.
基因TEX11是一种位于X染色体上的基因,在哺乳动物中,特别是在精子发生过程中发挥着关键作用。TEX11编码的蛋白质在减数分裂期间参与染色体的重组和同源染色体联会,这对于正常的生殖细胞发育至关重要。TEX11的突变或功能丧失可能导致减数分裂的停滞,进而引发男性不育,尤其是非梗阻性无精子症(NOA)。NOA是一种影响全球10%不育男性的疾病,其特征是睾丸中精子产生完全停止,而输精管是开放的。

研究发现,TEX11的突变与非梗阻性无精子症(NOA)有密切关联。在TEX11中检测到的突变,包括移码突变和剪接接受位点突变,会导致蛋白质功能丧失或异常,进而导致精子发生障碍。这些突变可能导致精子细胞无法正常发育,造成精子数量减少或完全缺乏。例如,在Song等人(2023)的研究中发现,TEX11基因中的三种新突变(位于外显子5、7和29)与非梗阻性无精子症有关[1]。此外,Sha等人(2018)报道了一个新的TEX11突变,该突变在两个患有无精子症的兄弟中被发现,并在他们的睾丸活检样本中观察到减数分裂停滞[2]。

TEX11基因在动物模型中的研究也证实了其在精子发生中的重要作用。Yang等人(2015)发现,TEX11基因的突变会导致小鼠减数分裂停滞,并影响基因组范围内的重组率[4]。这些发现表明,TEX11基因对于正常的生殖细胞发育和精子发生至关重要。

除了与男性不育相关,TEX11还与其他疾病有关。例如,Zhang等人(2022)发现,TEX11在结直肠癌细胞系和临床组织样本中的表达显著下调,并且TEX11表达与结直肠癌患者的预后不良相关。TEX11的下调可能通过FOXO3a/COP1/c-Jun/p21轴促进结直肠癌细胞增殖[3]。

TEX11基因在精子发生和非梗阻性无精子症中的重要作用已被广泛研究。TEX11基因的突变或功能丧失会导致精子发生障碍,进而引发男性不育。此外,TEX11还与其他疾病有关,如结直肠癌。TEX11基因的研究对于理解精子发生的分子机制、男性不育的病因以及相关疾病的治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Song, Jian, Sha, Yanwei, Liu, Xiaojun, Zeng, Xuhui, Zhao, Xiuling. 2023. Novel mutations of TEX11 are associated with non-obstructive azoospermia. In Frontiers in endocrinology, 14, 1159723. doi:10.3389/fendo.2023.1159723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37124723/
2. Sha, Yanwei, Zheng, Liangkai, Ji, Zhiyong, Yang, Xiaoyu, Li, Ping. 2018. A novel TEX11 mutation induces azoospermia: a case report of infertile brothers and literature review. In BMC medical genetics, 19, 63. doi:10.1186/s12881-018-0570-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29661171/
3. Zhang, Xiaodong, Hu, Fangyu, Zhu, Baiwang, Li, Hongyan, Zhao, Lingling. 2022. Downregulation of TEX11 promotes S-Phase progression and proliferation in colorectal cancer cells through the FOXO3a/COP1/c-Jun/p21 axis. In Oncogene, 41, 5133-5145. doi:10.1038/s41388-022-02490-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36258021/
4. Yang, Fang, Silber, Sherman, Leu, N Adrian, Page, David C, Wang, P Jeremy. . TEX11 is mutated in infertile men with azoospermia and regulates genome-wide recombination rates in mouse. In EMBO molecular medicine, 7, 1198-210. doi:10.15252/emmm.201404967. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26136358/