Erap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Erap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15330

品系全称

C57BL/6JCya-Erap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-80898-Erap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Erap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1
基因别称
A-LAP,ARTS-1,Arts1,ERAAP,PILSA,PILSAP
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030711.5 | Ensembl: ENSMUST00000169114
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~9157 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933403Mice homozygous for a targeted mutation may exhibit extramedullary hematopoiesis of the spleen, thymus hyperplasia, or enlarged kidneys at older ages.
ERAP1,全称为内质网氨基肽酶1(Endoplasmic Reticulum Aminopeptidase 1),是一种在内质网(ER)中发挥重要作用的酶。ERAP1的主要功能是在MHC-I类分子介导的抗原呈递过程中,修剪多肽至最佳大小,从而帮助免疫系统区分自身来源和外来抗原。这一过程对于免疫系统的正常运作至关重要。此外,ERAP1还参与多种生物化学途径,包括细胞生长、分化和信号转导。

ERAP1的基因多态性与多种疾病的发生和发展有关,包括自身免疫性疾病、感染性疾病和癌症。例如,研究发现,ERAP1基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与银屑病的发生风险增加有关[5]。此外,ERAP1基因的表达水平也与强直性脊柱炎(AS)的发生有关[2]。此外,ERAP1基因的表达水平与神经母细胞瘤(NB)的免疫原性增加有关,使其对PD-1免疫疗法敏感[4]。

ERAP1的基因多态性还与银屑病的治疗反应有关。例如,研究发现,携带特定ERAP1和ERAP2基因型的人群对secukinumab治疗的反应率显著降低[3]。此外,ERAP1基因的甲基化水平与AS患者的家族史、非甾体抗炎药的使用、X射线分类和临床表现有关[2]。

ERAP1基因的变异还与MHC-I类分子呈递肽的库有关,进而影响免疫系统的功能。例如,研究发现,ERAP1基因的某些SNPs与银屑病、强直性脊柱炎和其他自身免疫性疾病的发生风险增加有关[1]。此外,ERAP1基因的表达水平还与NB的免疫原性增加有关,使其对PD-1免疫疗法敏感[4]。

综上所述,ERAP1是一种重要的酶,在MHC-I类分子介导的抗原呈递过程中发挥重要作用。ERAP1的基因多态性与多种疾病的发生和发展有关,包括自身免疫性疾病、感染性疾病和癌症。ERAP1基因的变异还与MHC-I类分子呈递肽的库有关,进而影响免疫系统的功能。因此,ERAP1有望成为疾病诊断和治疗的新靶点。

参考文献:
1. Yao, Yufeng, Liu, Nannan, Zhou, Ziyun, Shi, Li. 2019. Influence of ERAP1 and ERAP2 gene polymorphisms on disease susceptibility in different populations. In Human immunology, 80, 325-334. doi:10.1016/j.humimm.2019.02.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30797823/
2. Ma, Yubo, Fan, Dazhi, Xu, Shanshan, Zhang, Xu, Pan, Faming. 2021. Ankylosing Spondylitis Patients Display Aberrant ERAP1 Gene DNA Methylation and Expression. In Immunological investigations, 51, 1548-1560. doi:10.1080/08820139.2021.1982965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34555981/
3. Kronborg, Lasse, Hansen, Emma Oxlund, Bertelsen, Trine, Iversen, Lars, Johansen, Claus. . ERAP1 and ERAP2 gene variants as potential clinical biomarkers of anti-interleukin-17A response in psoriasis vulgaris. In Clinical and experimental dermatology, 49, 1171-1178. doi:10.1093/ced/llae128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38616723/
4. Tempora, Patrizia, D'Amico, Silvia, Gragera, Paula, Locatelli, Franco, Fruci, Doriana. 2024. Combining ERAP1 silencing and entinostat therapy to overcome resistance to cancer immunotherapy in neuroblastoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 43, 292. doi:10.1186/s13046-024-03180-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39438988/
5. Wu, Xiujuan, Zhao, Zongfeng. 2021. Associations between ERAP1 Gene Polymorphisms and Psoriasis Susceptibility: A Meta-Analysis of Case-Control Studies. In BioMed research international, 2021, 5515868. doi:10.1155/2021/5515868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34395615/