Pdcl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdcl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15276

品系全称

C57BL/6JCya-Pdcl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-79455-Pdcl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdcl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15276) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosducin-like 2
基因别称
1700010B22Rik,1700016K07Rik,Mgcphlp,Tphlp
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023508 | Ensembl: ENSMUST00000031145
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~8.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890655Mice homozygous for a null allele show male infertility, globozoospermia, abnormal acrosome biogenesis and lack of acrosomal cap formation, and sperm immobility and disrupted flagellum axonemes.
Pdcl2,也称为phosducin-like protein 2,是phosducin家族的一个成员,该家族最初被认为是G蛋白信号传导的调节因子。然而,最近的研究表明,phosducin-like蛋白主要作为伴侣蛋白,与细胞质伴侣蛋白复合物(CCT)协同作用,帮助新合成的多肽折叠成成熟的蛋白质。Pdcl2是一个在生殖细胞中特异性表达的基因,其在哺乳动物精子发生过程中的作用已被研究证实[1]。Pdcl2基因的缺失导致小鼠雄性不育,表现为睾丸和附睾重量降低、精子数量减少以及精子形态异常和运动能力丧失。这些发现表明,Pdcl2在哺乳动物的精子发生过程中起着至关重要的作用,可能作为伴侣蛋白促进蛋白质折叠。

除了在精子发生中的作用,Pdcl2还被发现与Sertoli细胞仅综合征(SCOS)相关,这是一种严重的非梗阻性无精子症(NOA)亚型。研究发现,SCOS患者的Pdcl2表达下调,表明Pdcl2可能是SCOS的一个非侵入性下调标志物[2]。

此外,Pdcl2还在其他生理过程中发挥作用。研究发现,Pdcl2与C11orf42、SPESP1和GALNTL5等其他癌症/睾丸(CT)基因在肿瘤组织中表达上调,这些基因可能在癌症进展中发挥作用[3]。Pdcl2的过表达与高风险神经母细胞瘤(NB)的不良预后相关,表明Pdcl2可能作为NB的潜在治疗靶点或生物标志物[4]。

综上所述,Pdcl2是一个在哺乳动物精子发生中发挥重要作用的基因,可能作为伴侣蛋白促进蛋白质折叠。Pdcl2的缺失导致小鼠雄性不育,表明其在精子发生中的关键作用。此外,Pdcl2还与SCOS、肿瘤发生和NB预后相关,表明其在多种生理和病理过程中发挥作用。进一步研究Pdcl2的功能和机制,有助于深入理解其在生殖和疾病发生中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-5]。

参考文献:
1. Li, Minyan, Chen, Yuxi, Ou, Jianping, Huang, Junjiu, Zhang, Xiya. 2022. PDCL2 is essential for spermiogenesis and male fertility in mice. In Cell death discovery, 8, 419. doi:10.1038/s41420-022-01210-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36253364/
2. Yang, Yu, Qin, Si, Wu, Hongwei, Hallak, Jorge, Mao, Xiangming. 2023. Identification of PDCL2 as a candidate marker in Sertoli cell-only syndrome by chromatin immunoprecipitation-sequencing and bioinformatics analysis. In Translational andrology and urology, 12, 1127-1136. doi:10.21037/tau-23-304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37554526/
3. Jamin, Soazik P, Hikmet, Feria, Mathieu, Romain, Chalmel, Frédéric, Primig, Michael. 2021. Combined RNA/tissue profiling identifies novel Cancer/testis genes. In Molecular oncology, 15, 3003-3023. doi:10.1002/1878-0261.12900. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33426787/
4. Willardson, Barry M, Howlett, Alyson C. 2007. Function of phosducin-like proteins in G protein signaling and chaperone-assisted protein folding. In Cellular signalling, 19, 2417-27. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17658730/