Tmem247-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem247-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15178

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem247em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78469-Tmem247-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem247-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15178) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 247
基因别称
1700090G07Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030104 | Ensembl: ENSMUST00000042172
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925719Male mice homozygous for a mutation are viable and show normal fertility.
Tmem247,也称为Transmembrane protein 247,是一种编码跨膜蛋白的基因。跨膜蛋白是一类在细胞膜上发挥重要功能的蛋白质,它们参与多种生物学过程,如信号传导、物质转运、细胞识别和粘附等。Tmem247在人体中的确切功能尚不完全清楚,但研究表明它与人类对高海拔环境的适应有关。

人类对高海拔环境的适应是一个复杂的生物学过程,涉及到多个基因的变异和调节。在西藏高原居民中,Tmem247基因发生了一种称为rs116983452的错义突变,该突变导致蛋白质的第83位氨基酸从丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。这一突变在西藏高原居民中频率很高,超过了94%,但在非西藏人群中却很少见或频率很低。研究表明,rs116983452突变与高海拔环境下的适应性特征有关,包括降低血红蛋白浓度、红细胞计数和血细胞比容等。这些特征有助于减少血液粘稠度,提高氧气运输效率,从而适应高海拔缺氧的环境[1]。

除了在高海拔适应性中的作用,Tmem247基因还与其他疾病的发生发展有关。例如,在Cronkhite-Canada综合征(CCS)患者中,Tmem247基因发生了一些潜在的功能影响性基因变异。CCS是一种罕见的错构瘤性息肉综合征,可能与慢性自身免疫性炎症有关。研究通过对18例CCS患者的全外显子组测序,发现Tmem247基因是18个与CCS相关的基因之一。这些基因的富集分析表明,它们与先天免疫反应和糖基化等生物学过程有关。此外,还发现了一个可能与错构瘤性息肉综合征相关的基因PTCH1的潜在致病性基因变异[2]。

综上所述,Tmem247基因在人类对高海拔环境的适应中发挥着重要作用,其突变与降低血红蛋白浓度、红细胞计数和血细胞比容等适应性特征有关。此外,Tmem247基因还与CCS等疾病的发生发展有关,可能与先天免疫反应和糖基化等生物学过程有关。进一步研究Tmem247基因的功能和变异,有助于深入理解人类对高海拔环境的适应机制,以及与疾病发生发展相关的生物学过程。

参考文献:
1. Deng, Lian, Zhang, Chao, Yuan, Kai, Su, Bing, Xu, Shuhua. 2019. Prioritizing natural-selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibetan highlanders. In National science review, 6, 1201-1222. doi:10.1093/nsr/nwz108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34691999/
2. Liu, Shuang, Zhang, Run Feng, You, Yan, Li, Ji, Qian, Jia Ming. 2022. The genomic landscape of Cronkhite-Canada syndrome: Possible clues for pathogenesis. In Journal of digestive diseases, 23, 288-294. doi:10.1111/1751-2980.13101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35678525/