Phf23-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Phf23-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15140

品系全称

C57BL/6JCya-Phf23em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-78246-Phf23-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phf23-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15140) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PHD finger protein 23
基因别称
JUNE-1
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030064 | Ensembl: ENSMUST00000018716
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PHF23,即植物同源结构域指蛋白23,是一种具有植物同源结构域(PHD)的蛋白。PHD结构域是一种在真核生物中广泛存在的结构域,能够识别并结合特定的组蛋白修饰,如H3K4me3(组蛋白H3第4位赖氨酸的三甲基化)。PHF23作为一个H3K4me3的读取器,在细胞中扮演着重要的角色,尤其是在基因表达的调控方面。

PHF23的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关。在癌症研究中,PHF23的表达水平与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。例如,在急性髓系白血病(AML)中,PHF23与NUP98基因融合形成NUP98-PHF23融合基因,这种融合基因的表达与AML的发病机制和预后不良相关[2,3,4]。NUP98-PHF23融合基因通过识别H3K4me3标记,与SIN3-HDAC复合物结合,抑制其去乙酰化活性,从而影响下游肿瘤抑制基因和分化相关基因的表达,导致细胞分化受阻和肿瘤发生[1]。

除了在癌症中的重要作用,PHF23还与骨关节炎(OA)的发生发展相关。PHF23在OA患者的软骨和滑膜组织中表达升高,并且能够抑制软骨细胞的自噬,促进细胞凋亡[5,6]。PHF23的这种作用机制可能与IL-1β诱导的炎症应激有关,IL-1β能够上调PHF23的表达,从而抑制软骨细胞的自噬,导致细胞凋亡增加。

此外,PHF23还与细胞自噬相关。在细胞自噬过程中,PHF23的表达水平会影响自噬相关蛋白的表达,进而影响自噬过程[5,6]。PHF23的表达水平降低能够增强IL-1β诱导的自噬,而PHF23的表达水平升高则抑制自噬。

综上所述,PHF23是一个重要的表观遗传调控因子,参与调控基因表达和细胞功能。PHF23的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括癌症和骨关节炎。PHF23的研究有助于深入理解表观遗传调控在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Mei, Chen, Xuelan, Li, Shujun, Chen, Chong, Liu, Yu. 2020. An Epigenetic Mechanism Underlying Chromosome 17p Deletion-Driven Tumorigenesis. In Cancer discovery, 11, 194-207. doi:10.1158/2159-8290.CD-20-0336. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32978226/
2. Ning, Yi. 2016. A cryptic translocation leading to NUP98-PHF23 fusion in AML. In Best practice & research. Clinical haematology, 29, 320-323. doi:10.1016/j.beha.2016.10.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27890253/
3. Ho, Hao, Skaist, Alyza M, Pallavajjala, Aparna, Wheelan, Sarah J, Ning, Yi. 2016. NUP98-PHF23 fusion is recurrent in acute myeloid leukemia and shares gene expression signature of leukemic stem cells. In Leukemia research, 45, 1-7. doi:10.1016/j.leukres.2016.03.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27060678/
4. Togni, Marco, Masetti, Riccardo, Pigazzi, Martina, Pession, Andrea, Locatelli, Franco. 2015. Identification of the NUP98-PHF23 fusion gene in pediatric cytogenetically normal acute myeloid leukemia by whole-transcriptome sequencing. In Journal of hematology & oncology, 8, 69. doi:10.1186/s13045-015-0167-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26066811/
5. Li, Xiang, Yang, Xin, Maimaitijuma, Talatibaike, Guan, Zhen-Peng, Cao, Yong-Ping. . Plant homeodomain finger protein 23 inhibits autophagy and promotes apoptosis of chondrocytes in osteoarthritis. In Chinese medical journal, 132, 2581-2587. doi:10.1097/CM9.0000000000000402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31592908/
6. Maimaitijuma, Talatibaike, Yu, Jia-Hong, Ren, Ya-Li, Chen, Ying-Yu, Cao, Yong-Ping. 2020. PHF23 negatively regulates the autophagy of chondrocytes in osteoarthritis. In Life sciences, 253, 117750. doi:10.1016/j.lfs.2020.117750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32380078/