Yipf6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Yipf6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15110

品系全称

C57BL/6JCya-Yipf6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-77929-Yipf6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Yipf6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15110) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Yip1 domain family, member 6
基因别称
A430107J06Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207633.2 | Ensembl: ENSMUST00000054697
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~3863 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1925179Mice homozygous or hemizygous for an ENU-induced allele exhibit colitis and increased susceptibility to induced colitis with decreased Paneth and goblet cells.
YIPF6,即Yip1 domain family, member 6,是一种重要的蛋白质,属于Yip1家族,这一家族在酵母中调节囊泡运输,但在哺乳动物中的功能尚不完全清楚。YIPF6是一种五次跨膜蛋白,主要定位于高尔基体,在维持肠道稳态、调节肥胖和糖尿病等方面发挥着关键作用。

YIPF6在维持肠道稳态方面发挥着重要作用。研究表明,Yipf6基因突变会导致小鼠出现自发性肠道炎症[2]。这些小鼠对DSS诱导的结肠炎非常敏感,并在16个月大时出现自发性回肠炎和结肠炎。电子显微镜、基因表达和免疫细胞化学分析表明,肠道稳态受损是由于潘氏细胞和杯状细胞中大型分泌颗粒的形成和分泌缺陷所致。

在肥胖和糖尿病方面,YIPF6也发挥着重要作用。研究发现,YIPF6能够控制FGF21进入COPII囊泡并进行分拣,从而促进肥胖。在Yipf6基因突变的小鼠中,血浆中FGF21的水平高于野生型小鼠,并且这些小鼠对高脂饮食诱导的代谢综合征特征具有抵抗力[1]。YIPF6蛋白在人类肝脏中的水平与非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)患者的肝脂肪变性相关,并且与血清中FGF21的水平呈负相关。

YIPF6在肿瘤发生中也发挥着重要作用。研究发现,YIPF6基因的表达与前列腺癌骨转移的进展相关。在AR扩增的前列腺癌骨转移中,YIPF6基因与AR基因共扩增,并且YIPF6蛋白定位于高尔基体。YIPF6过表达会降低细胞增殖和集落形成,并增强细胞外囊泡(EVs)的分泌。YIPF6过表达细胞产生的EVs富含与血液凝固相关的蛋白质,并降低活化部分凝血活酶时间(APTT)[3]。

此外,YIPF6还与先天性膈疝(CDH)的发生相关。研究发现,Xq12q13.1微重复包括EFNB1基因,在患有CDH的男孩中首次发现,EFNB1基因的复制与CDH的发生相关[4]。

总之,YIPF6是一种重要的蛋白质,在维持肠道稳态、调节肥胖和糖尿病、肿瘤发生等方面发挥着重要作用。YIPF6的研究有助于深入理解其在生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Lirui, Mazagova, Magdalena, Pan, Chuyue, Beutler, Bruce, Schnabl, Bernd. 2019. YIPF6 controls sorting of FGF21 into COPII vesicles and promotes obesity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 116, 15184-15193. doi:10.1073/pnas.1904360116. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31289229/
2. Brandl, Katharina, Tomisato, Wataru, Li, Xiaohong, Schnabl, Bernd, Beutler, Bruce. 2012. Yip1 domain family, member 6 (Yipf6) mutation induces spontaneous intestinal inflammation in mice. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, 12650-5. doi:10.1073/pnas.1210366109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22802641/
3. Djusberg, Erik, Jernberg, Emma, Thysell, Elin, Brattsand, Maria, Wikström, Pernilla. 2017. High levels of the AR-V7 Splice Variant and Co-Amplification of the Golgi Protein Coding YIPF6 in AR Amplified Prostate Cancer Bone Metastases. In The Prostate, 77, 625-638. doi:10.1002/pros.23307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28144969/
4. Petit, Florence, Andrieux, Joris, Holder-Espinasse, Muriel, Storme, Laurent, Manouvrier-Hanu, Sylvie. 2011. Xq12q13.1 microduplication encompassing the EFNB1 gene in a boy with congenital diaphragmatic hernia. In European journal of medical genetics, 54, e525-7. doi:10.1016/j.ejmg.2011.06.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21782985/