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Spata46-KO 基因敲除小鼠

Spata46-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spata46-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14983

品系全称

C57BL/6JCya-Spata46em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76925-Spata46-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spata46-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14983) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 46
基因别称
1700015E13Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001039593.2 | Ensembl: ENSMUST00000056991
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~3164 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1924175Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced male fertility, teratozoospermia characterized by sperm head malformations, and impaired fertilization with lower rates of sperm-egg fusion.
更多信息
SPATA46是一种编码未知功能的蛋白质的基因，主要在鼠睾丸中发现。研究表明，SPATA46在精子头部的重塑和精子与卵子的融合过程中发挥着重要作用。在精子发生过程中，SPATA46主要在浓缩的精子细胞中表达，并高度特异地定位于亚顶体区域。SPATA46蛋白位于核膜上，这是由于蛋白N末端存在一个跨膜区域。在亚细胞水平上，SPATA46缺乏的浓缩精子细胞表现出结构缺陷，包括不连续的核膜和与异常核形状相关的核腔。体外实验表明，SPATA46的缺乏导致精子在卵细胞周围胚周腔中积累，而用抗SPATA46抗体孵育的自然精子也观察到同样的现象，这表明SPATA46在精子与卵子的融合中具有功能性[1]。

近年来，核膜（NE）蛋白在哺乳动物精子发生过程中的作用逐渐引起关注。核膜蛋白在精子发生过程中起着至关重要的作用，包括介导核重塑、染色体重组和精子细胞分化。SPATA46作为一种核膜蛋白，在精子发生过程中发挥着重要作用。研究表明，SPATA46在浓缩的精子细胞中高度特异地定位于亚顶体区域，这是精子与卵子融合的关键区域。此外，SPATA46的缺乏会导致精子细胞结构缺陷，包括不连续的核膜和与异常核形状相关的核腔，这表明SPATA46在精子发生过程中的核重塑和染色体重组中发挥着重要作用[2]。

RNA N6-甲基腺苷（m6A）修饰是一种普遍存在于真核细胞RNA上的表观遗传修饰，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。研究表明，m6A修饰在哺乳动物睾丸发育和精子发生过程中发挥着重要作用。SPATA46是一种m6A甲基化基因，在精子发生过程中高度富集，并参与调控精子发生相关通路，包括Wnt、cAMP、mTOR、AMPK、PI3K-Akt和剪接体等。此外，m6A去甲基化酶ALKBH5能够负调节未成熟猪Sertoli细胞的增殖，并通过调节SOX9 mRNA的RNA甲基化水平和基因表达，影响睾丸发育。这些结果表明，m6A修饰在哺乳动物睾丸发育和精子发生过程中发挥着重要作用，SPATA46作为m6A甲基化基因，在精子发生过程中发挥着重要的调控作用[3]。

在非病毒性肝细胞癌（HCC）中，SPATA46基因的表达发生异常。研究表明，SPATA46基因在HCC中的表达发生下调，这可能与HCC的发病机制和肿瘤进展有关。此外，SPATA46基因的遗传变异在HCC中具有较高的频率，这表明SPATA46基因可能是HCC的候选基因。进一步的研究表明，SPATA46基因的表达下调与HCC的细胞增殖有关，而SPATA46基因的遗传变异可能与HCC的代谢过程、氧化应激反应、炎症反应和毒素反应有关。这些结果表明，SPATA46基因在HCC中发挥重要作用，可能是HCC的潜在治疗靶点[4]。

在猪的基因组中，SPATA46基因的纯合性片段（ROH）具有较高的频率和长度，这表明猪的繁殖特性与SPATA46基因的表达有关。研究表明，SPATA46基因与猪的繁殖特性有关，包括繁殖能力和繁殖效率。此外，SPATA46基因的纯合性片段（ROH）与猪的肉质性状和能量转化性状也有关。这些结果表明，SPATA46基因在猪的繁殖和生长性状中发挥着重要作用，可能是猪的育种和改良的潜在靶点[5]。

综上所述，SPATA46基因在哺乳动物精子发生、非病毒性肝细胞癌和猪的繁殖和生长性状中发挥着重要作用。SPATA46基因的表达和遗传变异与精子发生、HCC和猪的繁殖和生长性状密切相关。进一步的研究将有助于深入理解SPATA46基因的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chen, Jianbo, Gu, Yanli, Zhang, Zeng, Tang, Aifa, Gui, Yaoting. 2016. Deficiency of SPATA46, a Novel Nuclear Membrane Protein, Causes Subfertility in Male Mice. In Biology of reproduction, 95, 58. doi:10.1095/biolreprod.116.140996. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27488028/
2. Pereira, Cátia D, Serrano, Joana B, Martins, Filipa, da Cruz E Silva, Odete A B, Rebelo, Sandra. 2019. Nuclear envelope dynamics during mammalian spermatogenesis: new insights on male fertility. In Biological reviews of the Cambridge Philosophical Society, 94, 1195-1219. doi:10.1111/brv.12498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30701647/
3. Chen, Chujie, Tang, Xiangwei, Yan, Saina, Chen, Bin, Gu, Jingjing. 2023. Comprehensive Analysis of the Transcriptome-Wide m6A Methylome in Shaziling Pig Testicular Development. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241914475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37833923/
4. Liu, Lu, He, Chen, Liu, Haosheng, Zhan, Yongqiang, Liu, Jintao. 2020. Transcriptomic profiling of long non-coding RNAs in non-virus associated hepatocellular carcinoma. In Cell biochemistry and biophysics, 78, 465-474. doi:10.1007/s12013-020-00915-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32405957/
5. Xie, Rui, Shi, Liangyu, Liu, Jiaxin, Liu, Yang, Zhao, Fuping. 2019. Genome-Wide Scan for Runs of Homozygosity Identifies Candidate Genes in Three Pig Breeds. In Animals : an open access journal from MDPI, 9, . doi:10.3390/ani9080518. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31374971/

资料下载

S-KO-14983_6J_76925_Spata46_Exon 1~2_A_strategy.pdf
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