Ccdc116-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc116-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14964

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc116em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76872-Ccdc116-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc116-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14964) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 116
基因别称
4930432J16Rik
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001373948 | Ensembl: ENSMUST00000232540
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC116,也称为coiled coil domain containing 116,是一种在人类22号染色体上定位的基因,编码的蛋白质具有螺旋结构,这种结构通常与蛋白质的稳定性和功能有关。目前,CCDC116基因的具体功能尚未完全明确,但已有研究揭示了其表达与某些类型癌症的发生发展存在关联。

在Wang等人发表的文章中,研究者们通过整合表达相关的单核苷酸多态性(eSNPs)到全基因组基因和通路分析中,识别了与肺癌风险相关的基因和通路。研究者在肺组织中识别了eSNPs,并将这些eSNPs整合到三个肺癌全基因组关联研究(GWAS)中,包括12,843例肺癌病例和12,639名对照。基因分析显示,有九个基因与肺癌风险显著相关。其中,DVL3(3q27.1)、RP11-522I20.3(9q21.32)和CCDC116(22q11.21)被鉴定为新的肺癌易感基因[1]。

Qin等人的研究进一步探讨了CCDC116基因中一个顺式eQTL基因变异与多种癌症风险之间的关系。研究者首先在肺癌全基因组关联研究中发现,位于CCDC116启动子区域的rs3747093变异与肺癌风险显著相关。随后,研究者在其他四种常见癌症(胃癌、食管癌、结直肠癌和乳腺癌)中也观察到了这一变异与癌症风险之间的关联。这表明rs3747093的A等位基因可能在多种癌症的发生发展中起到保护作用[2]。

Tsolakis等人对CCDC116蛋白在胰腺胰岛和内分泌胰腺肿瘤中的表达进行了研究。通过免疫组化方法,研究者发现CCDC116蛋白在胰腺胰岛中的胰岛素细胞、生长抑素细胞和胰腺多肽细胞中均有表达,而在胰高血糖素、生长激素释放肽细胞和外分泌细胞中则无表达。此外,研究者还发现,大多数内分泌胰腺肿瘤中也含有CCDC116蛋白。这些发现提示CCDC116蛋白可能参与内分泌细胞和肿瘤的生物学过程[3]。

综上所述,CCDC116基因的表达与肺癌等多种癌症的发生发展存在关联,其具体功能和在疾病发生中的作用机制仍有待进一步研究。未来研究可以通过深入研究CCDC116基因的表达调控机制、功能以及在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yuzhuo, Wu, Weibing, Zhu, Meng, Jin, Guangfu, Shen, Hongbing. 2017. Integrating expression-related SNPs into genome-wide gene- and pathway-based analyses identified novel lung cancer susceptibility genes. In International journal of cancer, 142, 1602-1610. doi:10.1002/ijc.31182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29193083/
2. Qin, Na, Wang, Cheng, Lu, Qun, Shen, Hongbing, Hu, Zhibin. 2017. A cis-eQTL genetic variant of the cancer-testis gene CCDC116 is associated with risk of multiple cancers. In Human genetics, 136, 987-997. doi:10.1007/s00439-017-1827-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28653172/
3. Tsolakis, Apostolos V, Grimelius, Lars, Islam, Md Shahidul. 2012. Expression of the coiled coil domain containing protein 116 in the pancreatic islets and endocrine pancreatic tumors. In Islets, 4, 349-53. doi:10.4161/isl.22416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23072936/