Bri3bp-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bri3bp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14949

品系全称

C57BL/6JCya-Bri3bpem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76809-Bri3bp-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bri3bp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14949) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bri3 binding protein
基因别称
2410150I18Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029752 | Ensembl: ENSMUST00000049040
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
BRI3BP,也称为BRI3结合蛋白,是一种在人类中发现的基因,其编码的蛋白质包含251个氨基酸,分子量约为27.8 kU,等电点预测为9.48。该基因最初通过使用人类BRI3基因的编码序列作为诱饵,在人胎儿脑cDNA文库中进行酵母双杂交筛选时被鉴定出来。通过5'-RACE和电子杂交技术,研究人员获得了一个1.9 kb的基因片段,并命名为BRI3BP。Northern杂交分析显示,BRI3BP mRNA在脑、肾和肝中高度表达。通过RH定位,BRI3BP基因被定位到人类染色体12q24.2-qter[1]。

在乳腺癌的研究中,BRI3BP基因被发现与乳腺癌的侵袭性特征相关。在两个转录组乳腺癌队列,即乳腺癌分子分类国际联盟(METABRIC)和癌症基因组图谱(TCGA)中,BRI3BP的高表达与高组织学分级、大肿瘤大小和淋巴血管浸润(LVI)阳性等侵袭性肿瘤特征显著相关。在蛋白水平上,BRI3BP的高表达与高组织学分级、激素受体阴性、Ki67高表达和不良预后相关。这些结果表明,BRI3BP在乳腺癌中具有重要的预后意义[2]。

在动物模型中,BRI3BP基因的一个错义突变与一头患有先天性心脏畸形和腕关节外翻的荷斯坦牛有关。这头牛的基因分析显示,BRI3BP基因中存在一个私有的杂合错义突变(c.478G>A;p.Val160Ile),该突变影响了一个进化上保守的残基。这个突变只存在于受影响的牛中,而在超过5100个测序的牛基因组中都没有发现,包括其父母,表明这是一个新的突变。这项研究暗示了BRI3BP在心脏和可能还有骨骼发育中的重要作用。通过呈现第一个与BRI3BP相关的疾病模型,这项研究展示了使用表型良好的大动物自发突变来获得对单个基因功能的新的见解的潜力,并为人类中类似条件的候选基因提供了新的候选基因[3]。

在结直肠癌的研究中,HLX表达与BRI3BP表达呈负相关。HLX可能在结直肠癌的早期阶段发挥致癌抑制作用,但在晚期阶段表现出致癌促进作用。HLX还与8个免疫检查点的表达呈显著正相关。HLX可以作为结直肠癌的可靠预后指标[4]。

在牛奶组成和奶酪制作特性的研究中,BRI3BP基因被确认为牛奶蛋白和脂肪酸组成的候选基因之一。在Montbéliarde奶牛中,BRI3BP基因中的194个候选变异体被测试,并确认了其在牛奶组成和奶酪制作特性中的影响。这表明BRI3BP基因可能在牛奶的组成和奶酪制作特性中发挥重要作用[5,6]。

综上所述,BRI3BP基因在多种生物学过程中发挥作用,包括心脏和骨骼发育、乳腺癌、结直肠癌以及牛奶组成和奶酪制作特性。BRI3BP基因的高表达与乳腺癌的侵袭性特征和不良预后相关,提示其在乳腺癌发生发展中的重要作用。此外,BRI3BP基因的突变与荷斯坦牛的先天性心脏畸形和腕关节外翻有关,表明其在心脏和骨骼发育中的重要作用。在结直肠癌中,BRI3BP基因的表达与HLX表达呈负相关,提示其在结直肠癌发生发展中的作用可能与HLX有关。在牛奶组成和奶酪制作特性的研究中,BRI3BP基因被确认为候选基因之一,表明其在牛奶的组成和奶酪制作特性中的重要作用。因此,BRI3BP基因的研究有助于深入理解其在各种生物学过程中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, L, Wu, Y, Li, C, Zhao, S. . Cloning, tissue expression pattern, and chromosome location of a novel human gene BRI3BP. In Biochemical genetics, 39, 369-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11860200/
2. Aljohani, Abrar I, Aljahdali, Ieman A, Alsalmi, Ohud A, Nadheef, Ameen, Alqurashi, Turki S. 2024. The clinicopathological significance of BRI3BP in women with invasive breast cancer. In Translational cancer research, 13, 6837-6849. doi:10.21037/tcr-24-1113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39816562/
3. He, Chang, Grau-Roma, Llorenç, Schmid, Robin, Drögemüller, Cord, Jacinto, Joana G P. 2024. Identification of a de novo missense variant in the BRI3BP gene in a Holstein calf with congenital cardiac malformation and carpus valgus. In Animal genetics, 56, e13494. doi:10.1111/age.13494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39593234/
4. Chen, Shuo, Zhang, Lin, Wang, Kai, Zhang, Siqi, Zhang, Xipeng. 2023. The Potential Dual Role of H2.0-like Homeobox in the Tumorgenesis and Development of Colorectal Cancer and Its Prognostic Value. In Canadian journal of gastroenterology & hepatology, 2023, 5521544. doi:10.1155/2023/5521544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37719132/
5. Sanchez, M P, Wolf, V, El Jabri, M, Fritz, S, Boichard, D. 2018. Short communication: Confirmation of candidate causative variants on milk composition and cheesemaking properties in Montbéliarde cows. In Journal of dairy science, 101, 10076-10081. doi:10.3168/jds.2018-14986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30219425/
6. Sanchez, Marie-Pierre, Ramayo-Caldas, Yuliaxis, Wolf, Valérie, Brochard, Mickaël, Boichard, Didier. 2019. Sequence-based GWAS, network and pathway analyses reveal genes co-associated with milk cheese-making properties and milk composition in Montbéliarde cows. In Genetics, selection, evolution : GSE, 51, 34. doi:10.1186/s12711-019-0473-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31262251/