Mdh1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mdh1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14921

品系全称

C57BL/6JCya-Mdh1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76668-Mdh1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mdh1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14921) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
malate dehydrogenase 1B, NAD (soluble)
基因别称
1700124B08Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029696 | Ensembl: ENSMUST00000114094
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MDH1B,全称为Malate Dehydrogenase 1B,是一种在人体内特定组织中表达的基因。MDH1B编码的蛋白质属于酶类,具体来说是苹果酸脱氢酶(Malate Dehydrogenase)的一种异构体,参与三羧酸循环(TCA循环),是能量代谢中的关键酶之一。TCA循环是细胞中产生能量的核心过程,它通过一系列的酶促反应将碳水化合物、脂肪和蛋白质转化为能量,并在过程中产生大量的还原当量,如NADH和FADH2,这些还原当量随后在线粒体的电子传递链中被进一步氧化,以产生ATP。

MDH1B在人体内的表达相对有限,主要在特定组织中表达,如骨骼肌和心脏等。与广泛表达的MDH1和MDH2基因相比,MDH1B的表达范围较为狭窄。尽管MDH1和MDH2基因在人类健康和疾病中的作用已有所研究,但关于MDH1B的具体功能及其在疾病中的作用了解相对较少[1]。

在癌症研究中,MDH1和MDH2基因与多种类型的癌症有关,如MDH1与癌症和神经发育障碍有关,MDH2则与糖尿病、神经发育障碍和癌症有关。这些研究提示,苹果酸脱氢酶的异常可能与细胞代谢的改变有关,从而在肿瘤的发生和发展中发挥作用[1]。

在宫颈癌细胞中,TCA循环相关基因的表达分析表明,MDH1B是七个与TCA循环相关的预后基因之一。研究构建了一个基于这些基因的风险评分模型,用于预测宫颈癌患者的预后。高风险组的患者比低风险组的患者预后更差,并且对常规化疗药物如顺铂、紫杉醇、舒尼替尼和多西他赛等的敏感性更低[2]。

在类风湿性关节炎(RA)患者中,研究发现,通过高强度间歇训练(HIIT),疾病活动的改善与骨骼肌中代谢通路的改变有关。具体而言,HIIT诱导的疾病活动改善与骨骼肌中MDH1B的表达降低有关,这表明TCA循环的流量减少可能有助于RA疾病活动的改善[3]。

在深海生物中,如深海的捕蝇草海葵Actinoscyphia liui,研究发现其基因组中MDH1B基因与其他与线粒体能量代谢相关的基因一起经历了适应性进化。这些基因的进化可能有助于该物种在营养匮乏的深海环境中生存[4]。

在植物病原真菌中,如Phytophthora fragariae var. rubi,苹果酸脱氢酶(MDH)的同工酶分析表明,在种内存在遗传变异,这可能与其特定的生态位和生存策略有关[5]。

在蜜蜂Apis mellifera中,MDH1B是三种编码苹果酸脱氢酶同工酶的基因之一。研究发现,MDH1B的表达模式在蜜蜂的不同发育阶段中有所不同,这可能与其在蜜蜂代谢中的作用有关[6]。

综上所述,MDH1B基因在人类和其他生物中发挥着重要的生理和代谢功能。尽管MDH1B的表达范围相对有限,但其在特定组织中的表达及其与疾病的关系表明,MDH1B可能在细胞代谢和疾病的发生发展中扮演着重要的角色。未来的研究需要进一步探讨MDH1B在生理和病理条件下的具体功能及其分子机制。

参考文献:
1. Haberman, Adam, Peterson, Celeste N. . Genetics of MDH in humans. In Essays in biochemistry, 68, 107-119. doi:10.1042/EBC20230078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39037390/
2. Chen, Guanqiao, Hong, Xiaoshan, He, Wanshan, Lin, Yu, Luo, Xiping. 2023. The construction and analysis of tricarboxylic acid cycle related prognostic model for cervical cancer. In Frontiers in genetics, 14, 1092276. doi:10.3389/fgene.2023.1092276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36968582/
3. Andonian, Brian J, Johannemann, Andrew, Hubal, Monica J, Bartlett, David B, Huffman, Kim M. 2021. Altered skeletal muscle metabolic pathways, age, systemic inflammation, and low cardiorespiratory fitness associate with improvements in disease activity following high-intensity interval training in persons with rheumatoid arthritis. In Arthritis research & therapy, 23, 187. doi:10.1186/s13075-021-02570-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34246305/
4. Li, Junyuan, Zhan, Zifeng, Li, Yang, Zhou, Tong, Xu, Kuidong. 2024. Chromosome-level genome assembly of a deep-sea Venus flytrap sea anemone sheds light upon adaptations to an extremely oligotrophic environment. In Molecular ecology, 33, e17504. doi:10.1111/mec.17504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39166453/
5. Man in 't Veld, Willem A. . Gene flow analysis demonstrates that Phytophthora fragariae var. rubi constitutes a distinct species, Phytophthora rubi comb. nov. In Mycologia, 99, 222-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17682774/
6. Contel, E P, Mestriner, M A, Martins, E. . Genetic control and development expression of malate dehydrogenase in Apis mellifera. In Biochemical genetics, 15, 859-76. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/588235/