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Rbmxl2-KO 基因敲除小鼠

Rbmxl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rbmxl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14897

品系全称

C57BL/6JCya-Rbmxl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76572-Rbmxl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rbmxl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14897) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA binding motif protein, X-linked-like 2
基因别称
1700012H05Rik，Hnrnpg-t
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029660.2 | Ensembl: ENSMUST00000098135
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1155 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923822Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility and azoospermia due to arrested male meiosis, male germ cell apoptosis and mis-splicing in testes cells.
更多信息
RBMXL2，也称为RNA结合蛋白X连锁类似2，是一种在哺乳动物中高度保守的核RNA结合蛋白。它在生殖细胞中特异性表达，尤其是在精子发生过程中起关键作用。RBMXL2的功能主要是通过控制选择性剪接过程来保护基因组的完整性，防止异常的剪接模式，从而维持基因表达的准确性。

在男性生殖细胞中，RBMXL2的表达对精子发生至关重要。研究表明，RBMXL2通过抑制异常剪接位点的选择，避免隐藏的剪接位点的插入，保护精子发生过程中的关键基因表达不受干扰[1]。RBMXL2缺失会导致精子发生障碍，最终导致男性不育[1]。

RBMXL2的功能不仅限于生殖细胞，它在体细胞中也发挥作用，保护基因表达免受异常剪接的影响。研究发现，RBMXL2与另一个相似的蛋白RBMX一起，调控一类超长外显子的正确剪接。这些超长外显子对异常剪接位点选择具有更高的内在敏感性，RBMXL2和RBMX通过抑制这些异常剪接位点的选择，保护基因功能的完整性[3]。

RBMXL2的表达受到性染色体失活的调控。在男性生殖细胞中，RBMXL2的表达水平较高，而在体细胞中，RBMXL2的表达受到抑制，RBMX则取代其功能。这种调控机制表明，RBMXL2和RBMX在生殖细胞和体细胞中具有保守的功能，且这种功能对于维持基因表达的准确性至关重要[3]。

此外，RBMXL2的表达还受到表观遗传调控的影响。研究发现，胎盘DNA甲基化状态与RBMXL2的表达相关，这表明表观遗传调控可能参与RBMXL2的表达调控，进而影响精子发生和男性生育能力[2]。

综上所述，RBMXL2是一种在生殖细胞中特异性表达的RNA结合蛋白，通过控制选择性剪接过程，保护基因组的完整性，维持基因表达的准确性。RBMXL2的功能不仅在生殖细胞中发挥重要作用，也在体细胞中保护基因表达免受异常剪接的影响。RBMXL2的研究有助于深入理解精子发生的分子机制，为男性不育的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ehrmann, Ingrid, Crichton, James H, Gazzara, Matthew R, Barash, Yoseph, Elliott, David J. 2019. An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning. In eLife, 8, . doi:10.7554/eLife.39304. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30674417/
2. Chen, Jiaxian, Zhu, Haijun, Chen, Yafei, Miao, Maohua, Wang, Ziliang. 2024. The Role of Placental DNA Methylation at Reproduction-Related Genes in Associations between Prenatal Bisphenol Analogues Exposure and the Digit Ratio in Children at Age 4: A Birth Cohort Study. In Environmental science & technology, 58, 11320-11330. doi:10.1021/acs.est.4c03764. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38898774/
3. Siachisumo, Chileleko, Luzzi, Sara, Aldalaqan, Saad, Barash, Yoseph, Elliott, David J. 2024. An anciently diverged family of RNA binding proteins maintain correct splicing of a class of ultra-long exons through cryptic splice site repression. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.89705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39356106/

资料下载

S-KO-14897_6J_76572_Rbmxl2_Exon 1_A_strategy.pdf
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