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Glt8d1-KO 基因敲除小鼠

Glt8d1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Glt8d1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14877

品系全称

C57BL/6JCya-Glt8d1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76485-Glt8d1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Glt8d1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14877) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycosyltransferase 8 domain containing 1
基因别称
2410004H05Rik，5430414N14Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029626 | Ensembl: ENSMUST00000022476
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~5.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923735Mice homozygous for a disruption in this gene display exhibited impaired sensorimotor gating/attention during prepulse inhibition testing.
更多信息
GLT8D1，也称为Glycosyltransferase 8 Domain Containing 1，是一种重要的糖基转移酶。糖基化是一种普遍存在于生物分子上的后翻译修饰，参与调控蛋白质的稳定性、功能和细胞内的运输。GLT8D1与另一种蛋白质GLT8D2共同属于糖基转移酶家族，在哺乳动物细胞中发挥着重要的糖基转移酶活性。糖基化在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

GLT8D1在神经退行性疾病中发挥重要作用，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆症（FTD）。最近的研究发现，GLT8D1的基因突变与家族性ALS的发病相关。在一项研究中，研究者通过外显子测序在家族性ALS患者中发现了一个GLT8D1基因的突变，该突变与ALS的发病相关[1]。此外，GLT8D1的基因突变还与ALS的严重程度和临床表型相关。突变GLT8D1的毒性在模型系统中与临床严重程度相对应。

GLT8D1在肿瘤中也发挥重要作用。研究发现，GLT8D1在胃癌组织中表达显著上调，且高表达与患者的预后不良相关[2]。GLT8D1的表达与多种信号通路相关，包括mTOR、细胞周期、MAPK、Notch、Hedgehog、FGF和PI3K-Akt信号通路。此外，GLT8D1还与免疫细胞浸润、免疫检查点基因和免疫调节因子TMB/MSI相关，表明GLT8D1可能作为胃癌的潜在预后标志物。

GLT8D1在黑色素瘤中也发挥重要作用。研究发现，GLT8D1在黑色素瘤组织中表达显著上调，且高表达与患者的预后不良相关[3]。GLT8D1的表达与黑色素瘤的分期、Clark水平、溃疡状态和Ki-67表达相关。GLT8D1的表达与患者的总生存期和进展无病生存期相关，表明GLT8D1可能作为黑色素瘤的独立预后因素。

综上所述，GLT8D1是一种重要的糖基转移酶，参与调控蛋白质的稳定性和功能。GLT8D1在神经退行性疾病和肿瘤中发挥重要作用。GLT8D1的基因突变与家族性ALS的发病相关，且与ALS的严重程度和临床表型相关。GLT8D1在胃癌和黑色素瘤中表达上调，且高表达与患者的预后不良相关。GLT8D1的研究有助于深入理解糖基化在疾病发生和进展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Cooper-Knock, Johnathan, Moll, Tobias, Ramesh, Tennore, Kirby, Janine, Shaw, Pamela J. . Mutations in the Glycosyltransferase Domain of GLT8D1 Are Associated with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis. In Cell reports, 26, 2298-2306.e5. doi:10.1016/j.celrep.2019.02.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30811981/
2. Xu, Huimei, Huang, Ke, Lin, Yimin, Ma, Xueni, Zhang, Dekui. 2023. Glycosyltransferase GLT8D1 and GLT8D2 serve as potential prognostic biomarkers correlated with Tumor Immunity in Gastric Cancer. In BMC medical genomics, 16, 123. doi:10.1186/s12920-023-01559-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37277853/
3. Hu, Hongyan, Li, Zhen, Zhou, Yongchun, Huang, Yunchao, Song, Xin. . GLT8D1 overexpression as a novel prognostic biomarker in human cutaneous melanoma. In Melanoma research, 29, 612-620. doi:10.1097/CMR.0000000000000631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31305325/

资料下载

S-KO-14877_6J_76485_Glt8d1_Exon 2~10_strategy.pdf
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