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Cmya5-KO 基因敲除小鼠

Cmya5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cmya5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14871

品系全称

C57BL/6JCya-Cmya5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76469-Cmya5-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cmya5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14871) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cardiomyopathy associated 5
基因别称
2310076E16Rik，2310076E21Rik，Srfsd，Tims，sr553
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023821 | Ensembl: ENSMUST00000062122
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~33.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923719Mice homozygous for a null allele exhibit impaired cardiac structure and function, more severe in female mice, and male mice exhibit schizophrenia-associated symptoms.
更多信息
CMYA5（cardiomyopathy-associated 5）基因是心脏疾病相关基因家族中的一员，编码的蛋白可能参与心肌纤维生成和细胞骨架的重组。该基因的表达在心脏和骨骼肌中较为丰富，并在其他组织如肝脏、脾脏、肺、肾脏和脂肪组织中也有表达。CMYA5基因的变异可能与多种疾病相关，包括心脏疾病和神经精神疾病。

多篇研究报道了CMYA5基因与精神分裂症（schizophrenia）之间的关联。例如，一项研究在中国维吾尔族人群中回顾性分析了985例精神分裂症病例和1123名健康对照者，发现CMYA5基因的四个SNPs（rs259127、rs3828611、rs4704591和rs6883197）的等位基因和基因型频率在病例和对照组之间没有显著差异。然而，携带rs6883197 A/A基因型的精神分裂症患者的发病年龄和PANSS阳性因子评分显著低于携带A/G和G/G基因型的患者。此外，一项Meta分析显示，rs3828611与精神分裂症风险显著相关[1]。

另一项研究在中国汉族人群中进行了病例对照研究，发现rs6883197和rs259127与精神分裂症显著相关，而rs12514461、rs259127和rs7343与重度抑郁症相关。此外，一个风险单倍型rs16877109-rs3828611（G-G）与精神分裂症和重度抑郁症都相关[2]。

还有一项研究在中国汉族人群中进行了病例对照研究，发现CMYA5基因中的21个SNPs与精神分裂症相关，包括rs7714250、rs16877135和rs13158477。此外，haplotype分析也显示CMYA5基因与精神分裂症相关[3]。

此外，还有研究报道了CMYA5基因与抑郁症（major depressive disorder）的关联。例如，一项研究发现CMYA5基因的单倍型与重度抑郁症相关[2]。

除了神经精神疾病，CMYA5基因还与心脏疾病相关。例如，一项研究发现CMYA5基因的A7189C突变与猪的肉质性状相关，包括火腿百分比、水分损失和肌内脂肪含量[4]。

综上所述，CMYA5基因是一个重要的基因，与多种疾病相关，包括精神分裂症、重度抑郁症和心脏疾病。CMYA5基因的变异可能与这些疾病的发病机制和易感性相关。未来的研究可以进一步探究CMYA5基因在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Han, Shuxian, An, Zhiguo, Luo, Xiao, Yi, Qizhong, Shi, Yongyong. 2015. Association between CMYA5 gene polymorphisms and risk of schizophrenia in Uygur population and a meta-analysis. In Early intervention in psychiatry, 12, 15-21. doi:10.1111/eip.12276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26403435/
2. Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Li, Zhiqiang, Wang, Yujiong, Shi, Yongyong. 2014. The CMYA5 gene confers risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 15, 553-60. doi:10.3109/15622975.2014.915057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988482/
3. Zhang, Rui, Zhang, Huan, Li, Ming, Su, Bing, Ma, Jie. 2013. Genetic analysis of common variants in the CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5) gene with schizophrenia. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 46, 64-9. doi:10.1016/j.pnpbp.2013.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23778016/
4. Xu, Xiaoling, Xu, Xuewen, Yin, Qin, Liu, Bang, Wang, Yanan. 2010. The molecular characterization and associations of porcine cardiomyopathy asssociated 5 (CMYA5) gene with carcass trait and meat quality. In Molecular biology reports, 38, 2085-90. doi:10.1007/s11033-010-0334-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20859690/

资料下载

S-KO-14871_6J_76469_Cmya5_Exon 2~8_strategy.pdf
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