Cmya5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cmya5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14870

品系全称

C57BL/6JCya-Cmya5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76469-Cmya5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cmya5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cardiomyopathy associated 5
基因别称
2310076E16Rik,2310076E21Rik,Srfsd,Tims,sr553
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023821 | Ensembl: ENSMUST00000062122
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~10.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1923719Mice homozygous for a null allele exhibit impaired cardiac structure and function, more severe in female mice, and male mice exhibit schizophrenia-associated symptoms.
CMYA5,也称为TRIM76,属于三结构域超家族蛋白(TRIM)的一员。该基因编码的蛋白在心肌细胞生成中发挥重要作用,其编码的蛋白包含一个B框螺旋卷曲结构域、两个纤维连接蛋白III型重复序列以及SPRY结构域。CMYA5基因的表达在心脏和骨骼肌中较高,并且在不同的发育阶段均有表达[5]。

近年来,有研究表明CMYA5基因与精神分裂症有关。一些研究发现在高加索人种和中国汉族人群中,CMYA5基因的单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症的风险相关[1,2,3]。例如,rs6883197和rs259127等SNPs被发现与精神分裂症相关。此外,CMYA5基因的某些等位基因和单倍型被认为会增加精神分裂症和重度抑郁症的遗传风险[2]。

CMYA5基因的突变还可能影响其蛋白的功能。例如,rs10043986突变导致第4063个氨基酸由脯氨酸变为亮氨酸,这种改变可能会影响CMYA5蛋白与中间丝蛋白desmin的结合。研究表明,含有亮氨酸的CMYA5蛋白(T等位基因)与desmin的结合能力比含有脯氨酸的蛋白(C等位基因)更强[4]。这种结合能力的改变可能会影响细胞骨架网络的稳定性和重组,从而可能影响神经发育过程,进而与精神分裂症的发病机制相关。

除了精神分裂症,CMYA5基因还与其他疾病有关。例如,有研究发现CMYA5基因与猪的肉质性状相关。CMYA5基因的一个SNP(A7189C)与猪的腿肉比例、失水和肌肉内脂肪含量有关[5]。

综上所述,CMYA5基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括心肌细胞生成、精神分裂症、重度抑郁症和其他疾病。CMYA5基因的研究有助于深入理解这些生物学过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Han, Shuxian, An, Zhiguo, Luo, Xiao, Yi, Qizhong, Shi, Yongyong. 2015. Association between CMYA5 gene polymorphisms and risk of schizophrenia in Uygur population and a meta-analysis. In Early intervention in psychiatry, 12, 15-21. doi:10.1111/eip.12276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26403435/
2. Wang, Qingzhong, He, Kuanjun, Li, Zhiqiang, Wang, Yujiong, Shi, Yongyong. 2014. The CMYA5 gene confers risk for both schizophrenia and major depressive disorder in the Han Chinese population. In The world journal of biological psychiatry : the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry, 15, 553-60. doi:10.3109/15622975.2014.915057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988482/
3. Zhang, Rui, Zhang, Huan, Li, Ming, Su, Bing, Ma, Jie. 2013. Genetic analysis of common variants in the CMYA5 (cardiomyopathy-associated 5) gene with schizophrenia. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 46, 64-9. doi:10.1016/j.pnpbp.2013.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23778016/
4. Hsiung, Anting, Naya, Francisco J, Chen, Xiangning, Shiang, Rita. 2019. A schizophrenia associated CMYA5 allele displays differential binding with desmin. In Journal of psychiatric research, 111, 8-15. doi:10.1016/j.jpsychires.2019.01.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30658136/
5. Xu, Xiaoling, Xu, Xuewen, Yin, Qin, Liu, Bang, Wang, Yanan. 2010. The molecular characterization and associations of porcine cardiomyopathy asssociated 5 (CMYA5) gene with carcass trait and meat quality. In Molecular biology reports, 38, 2085-90. doi:10.1007/s11033-010-0334-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20859690/