Rab2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rab2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14836

品系全称

C57BL/6JCya-Rab2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76338-Rab2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14836) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB2B, member RAS oncogene family
基因别称
1500012D09Rik,4930528G15Rik,A230002G14,D530043M21Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172601.3 | Ensembl: ENSMUST00000022765
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~9321 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab2b是一种小分子GTP酶,属于Rab蛋白家族,主要功能是调节细胞内囊泡运输,参与从内质网到高尔基体的蛋白质转运过程。Rab2b基因位于人类14号染色体上,编码一个含有216个氨基酸残基的蛋白质。该基因在多种组织和细胞中表达,包括肾脏、前列腺、肺、肝、胸腺、结肠、胰腺和骨骼肌,但在心脏、大脑、脾脏、睾丸、卵巢、小肠和白细胞中表达水平较低。Rab2b基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展有关,包括自闭症谱系障碍、酒精性肝炎、胰腺癌和男性不育等。

Rab2b基因在自闭症谱系障碍(ASD)的发生发展中起着重要作用。研究发现,敲低Rab2b基因的表达会导致神经元和少突胶质细胞形态学分化受到抑制,而给予橙皮苷可以改善这种缺陷。这表明Rab2b基因在神经元和少突胶质细胞分化中发挥着重要的调控作用,可能与ASD的病理细胞表型相关[1]。

Rab2b基因还参与调节细胞内的先天免疫反应。研究发现,RAB2B与GARIL5蛋白形成复合物,共同促进细胞质DNA诱导的先天免疫反应。RAB2B基因缺陷会影响细胞质DNA诱导的IFN反应,增强DNA病毒的复制。此外,RAB2B基因缺陷还会影响STING蛋白在细胞高尔基体上的定位,从而影响cGAS-STING信号通路[2]。

Rab2b基因的表达与胰腺癌的发生发展密切相关。研究发现,miR-448可以靶向Rab2b基因,抑制其表达,从而抑制胰腺癌细胞的增殖,促进其凋亡。miR-448通过下调Rab2b基因的表达,导致细胞周期阻滞和细胞凋亡相关蛋白的表达改变,同时抑制Akt/mTOR信号通路的活性[3]。

Rab2b基因的表达异常还与男性不育有关。研究发现,在非阻塞性无精子症患者中,RAB2B基因的表达下调。这表明Rab2b基因可能在精子发生过程中发挥重要作用,其表达异常可能导致男性不育的发生[4]。

Rab2b基因的表达还与酒精性肝炎的发生发展有关。研究发现,RAB2B基因与TOX4基因共同参与酒精性肝炎的发生发展。这表明Rab2b基因可能在酒精性肝炎的发生发展中发挥着重要作用[5]。

综上所述,Rab2b基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经元和少突胶质细胞分化、先天免疫反应、胰腺癌发生发展和男性不育等。深入研究Rab2b基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kato, Yukino, Shirai, Remina, Ohbuchi, Katsuya, Miyamoto, Yuki, Yamauchi, Junji. 2023. Hesperetin Ameliorates Inhibition of Neuronal and Oligodendroglial Cell Differentiation Phenotypes Induced by Knockdown of Rab2b, an Autism Spectrum Disorder-Associated Gene Product. In Neurology international, 15, 371-391. doi:10.3390/neurolint15010025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36976668/
2. Takahama, Michihiro, Fukuda, Mitsunori, Ohbayashi, Norihiko, Akira, Shizuo, Saitoh, Tatsuya. . The RAB2B-GARIL5 Complex Promotes Cytosolic DNA-Induced Innate Immune Responses. In Cell reports, 20, 2944-2954. doi:10.1016/j.celrep.2017.08.085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930687/
3. Jin, Jing, Wu, Yingsheng, Zhou, Dongkai, Sun, Qiang, Wang, Weilin. 2018. miR‑448 targets Rab2B and is pivotal in the suppression of pancreatic cancer. In Oncology reports, 40, 1379-1389. doi:10.3892/or.2018.6562. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30015954/
4. Hashemi Karoii, Danial, Azizi, Hossein, Skutella, Thomas. 2023. Altered G-Protein Transduction Protein Gene Expression in the Testis of Infertile Patients with Nonobstructive Azoospermia. In DNA and cell biology, 42, 617-637. doi:10.1089/dna.2023.0189. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610843/
5. Yuan, Qiaoping, Hodgkinson, Colin, Liu, Xiaochen, Nagy, Laura E, Goldman, David. 2024. Exome-wide association analysis identifies novel risk loci for alcohol-associated hepatitis. In Hepatology (Baltimore, Md.), 81, 1304-1317. doi:10.1097/HEP.0000000000001027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39058584/