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Faxc-KO 基因敲除小鼠

Faxc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Faxc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14795

品系全称

C57BL/6JCya-Faxcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76132-Faxc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Faxc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14795) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
failed axon connections homolog
基因别称
6230409E13Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175234 | Ensembl: ENSMUST00000029908
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
FAXC基因，也称为Failed Axon Connection Homolog（FAXC），是一个在哺乳动物中功能尚不明确的基因。FAXC基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括肿瘤发生、发育迟缓和肌肉发育等。FAXC基因位于人类染色体6q16.1区域，这个区域包含了多个基因，包括POU3F2、FBXL4、FAXC、COQ3、PNISR、USP45、TSTD3、CCNC和PRDM13。FAXC基因编码的蛋白质包含一个保守的C端区域，这个区域对于ANXA2的磷酸化是必需的。

在胆管癌（CCA）的研究中，FAXC基因被发现与肿瘤发生密切相关。研究发现，FAXC基因的表达与CCA的发生和发展有关。在CCA细胞系中，FAXC基因的敲低可以减少肿瘤的发生。此外，FAXC基因与ANXA2和c-SRC基因相互作用，形成一个复合物。这个复合物在细胞内的线粒体中形成，并且FAXC基因可以增强SRC依赖的ANXA2在酪氨酸-24位点的磷酸化。转录组数据分析表明，FAXC基因与上皮-间质转化、缺氧和KRAS信号通路基因相关。这些发现为我们理解CCA的发生和发展提供了新的线索，并为治疗CCA提供了潜在的治疗靶点[1]。

此外，FAXC基因还与发育迟缓相关。在一项对日本患者的临床研究中，发现了一个与发育迟缓相关的6q16.1区域的小缺失。这个缺失区域包含了FAXC基因。患者表现出斜视、软腭裂、出生时的低肌张力以及全面的发育迟缓。这些发现表明，FAXC基因可能与发育过程相关，并且其缺失可能导致发育迟缓[2]。

在肌肉发育的研究中，FAXC基因也发挥了重要作用。研究发现，一个增强子Enh483可以调节水牛成肌细胞的增殖和分化。Enh483通过直接与FAXC启动子结合，影响FAXC基因的表达。当Enh483被抑制时，水牛成肌细胞的增殖标记基因表达下降，分化标记基因表达增加。这些发现表明，Enh483通过调节FAXC基因的表达，影响水牛成肌细胞的增殖和分化过程[3]。

综上所述，FAXC基因在多种生物学过程中发挥作用，包括肿瘤发生、发育迟缓和肌肉发育等。FAXC基因与ANXA2和c-SRC基因相互作用，形成复合物，并影响ANXA2的磷酸化。此外，FAXC基因的缺失可能与发育迟缓相关。在肌肉发育过程中，Enh483增强子通过调节FAXC基因的表达，影响水牛成肌细胞的增殖和分化。FAXC基因的研究有助于我们深入理解其在生物学过程中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fujimori, Haruna, Shima-Nakamura, Mao, Kanno, Shin-Ichiro, Yasuda, Jun, Tamai, Keiichi. 2024. FAXC interacts with ANXA2 and SRC in mitochondria and promotes tumorigenesis in cholangiocarcinoma. In Cancer science, 115, 1896-1909. doi:10.1111/cas.16140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38480477/
2. Okazaki, Tetsuya, Kawaguchi, Tatsuya, Saiki, Yusuke, Nanba, Eiji, Maegaki, Yoshihiro. 2022. Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion. In Human genome variation, 9, 14. doi:10.1038/s41439-022-00194-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581197/
3. Chen, Yaling, Zhao, Jiahui, Zhong, Cuiwei, Wang, Jian, Li, Hui. 2024. Enhancer Enh483 regulates myoblast proliferation and differentiation of buffalo myoblasts by targeting FAXC. In Cell and tissue research, 399, 161-171. doi:10.1007/s00441-024-03944-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39688691/

资料下载

S-KO-14795_6J_76132_Faxc_Exon 2_strategy.pdf
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