Ttc32-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttc32-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14653

品系全称

C57BL/6JCya-Ttc32em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-75516-Ttc32-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttc32-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14653) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat domain 32
基因别称
1700013G20Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029321.2 | Ensembl: ENSMUST00000085741
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~5842 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ttc32(Tetratricopeptide repeat domain 32)基因是一种位于染色体7q35区域的基因,该基因编码的蛋白质含有多个四肽重复结构域,这些结构域在蛋白质与蛋白质的相互作用中发挥着重要作用。Ttc32基因的表达和功能在多种生物学过程中都有所体现,包括细胞周期调控、细胞信号传导和DNA损伤修复等。此外,Ttc32基因的表达还与一些疾病的发生和发展有关,例如冠心病、热应激适应等。

在冠心病的研究中,Ttc32基因及其附近的基因WDR35组成的基因簇与冠心病的发生风险密切相关。一项针对中国汉族人群的病例对照研究显示,Ttc32-WDR35基因簇中的常见变异与冠心病风险显著相关。研究发现,rs721932位点的CG基因型与冠心病风险降低相关,而rs12617744位点的AA基因型与男性冠心病风险降低相关。此外,rs12617744位点风险等位基因的基因剂量与左旋动脉疾病和血管病变数量相关,而rs721932位点风险等位基因的基因剂量与血管病变数量和冠心病进展相关。此外,携带rs12617744 AA基因型和rs721932 GG基因型的人群血浆高密度脂蛋白(HDL)水平显著降低。这些研究结果提示,Ttc32基因和WDR35基因的变异可能通过调节血浆HDL水平影响冠心病的严重程度[1]。

在热应激适应的研究中,Ttc32基因也发挥着重要作用。一项研究比较了肯尼亚鸡的两个地方品种在低海拔和高海拔地区对热应激的转录组反应。研究发现,低海拔地区和高海拔地区的鸡在心脏和骨骼肌对热应激的响应存在差异。在低海拔地区,CCNB2、Crb2、CHST9、SESN1和NR4A3等基因在热应激响应中发挥重要作用;而在高海拔地区,COMMD4、TTC32、H1F0、ACYP1和RPS28等基因在热应激响应中发挥重要作用。此外,p53和过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)信号通路在两个地区的鸡中均被富集,而高海拔地区的鸡还富集了丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路和内质网蛋白处理途径。这些结果表明,低海拔和高海拔地区的鸡通过激活或抑制不同的基因来应对热应激,以降低热诱导的凋亡和促进DNA损伤修复,从而表现出不同的热耐受性和热应激响应机制[2]。

综上所述,Ttc32基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞周期调控、细胞信号传导和DNA损伤修复等。此外,Ttc32基因的表达和功能还与一些疾病的发生和发展有关,例如冠心病、热应激适应等。研究Ttc32基因的生物学功能和疾病相关性有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Ying, Zhuo, Yang, Ye, Mengliang, Tang, Xiaojun, Zhou, Li. 2020. Association study of genetic variants at TTC32-WDR35 gene cluster with coronary artery disease in Chinese Han population. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e23594. doi:10.1002/jcla.23594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33009702/
2. Srikanth, Krishnamoorthy, Kumar, Himansu, Park, Woncheoul, Kim, Jun-Mo, Park, Jong-Eun. 2019. Cardiac and Skeletal Muscle Transcriptome Response to Heat Stress in Kenyan Chicken Ecotypes Adapted to Low and High Altitudes Reveal Differences in Thermal Tolerance and Stress Response. In Frontiers in genetics, 10, 993. doi:10.3389/fgene.2019.00993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31681427/