Phpt1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Phpt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14634

品系全称

C57BL/6NCya-Phpt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-75454-Phpt1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phpt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14634) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphohistidine phosphatase 1
基因别称
1700008C22Rik,PHP,Php14
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_029293 | Ensembl: ENSMUST00000039156
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922704Homozygous knockout leads to neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia and to impaired glucose tolerance in adult mice.
PHPT1,全称为蛋白组氨酸磷酸酶1(Protein histidine phosphatase 1),是一种重要的酶,在生物体内参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、代谢过程和癌症发生等。PHPT1是一种主要的哺乳动物组氨酸磷酸酶,负责去除蛋白质中组氨酸残基上的磷酸基团,从而调控蛋白质的功能和活性。组氨酸磷酸化是一种重要的蛋白质翻译后修饰过程,参与调控细胞内多种生物学过程,如细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复和信号传导等。

PHPT1在多种疾病中发挥重要作用。例如,PHPT1在静脉血栓栓塞症(VTE)的发生发展中发挥重要作用。一项全外显子关联研究显示,PHPT1基因中的蛋白质编码变异与VTE风险增加相关,并参与了凝血和血小板激活的通路[1]。此外,PHPT1还在肺癌的发生发展中发挥重要作用。研究表明,PHPT1在肺癌细胞中的表达水平升高,并且与肺癌细胞的迁移、侵袭和淋巴结转移相关[2,5]。PHPT1的高表达还与肺癌患者的不良预后相关,表明PHPT1可能作为肺癌的诊断和预后标志物。

PHPT1的功能调控机制也备受关注。研究表明,PHPT1的表达和活性受到多种因素的调控,包括E3泛素连接酶FBXO32和组氨酸磷酸化等。FBXO32能够靶向PHPT1进行泛素化,从而调控PHPT1的表达和活性[2]。组氨酸磷酸化是PHPT1活性调控的重要机制,组氨酸磷酸化水平的改变会影响PHPT1的活性和功能[3]。

除了在疾病中的作用外,PHPT1还与能量代谢相关。研究表明,PHPT1在棕色脂肪细胞分化过程中发挥重要作用。在棕色脂肪细胞分化过程中,PHPT1的表达水平在早期迅速下降,随后又恢复,表明PHPT1参与了棕色脂肪细胞分化的调控[4]。此外,PHPT1还与牛肉质量相关。研究表明,PHPT1在牛肉不同部位的肌肉中表达水平不同,并且与肌肉纤维结构、脂肪酸、氨基酸、离子通道结合、蛋白质加工和能量产生和转化等生物学过程相关[6]。

综上所述,PHPT1是一种重要的蛋白质翻译后修饰酶,参与调控细胞内多种生物学过程,包括细胞信号传导、代谢过程和癌症发生等。PHPT1在多种疾病中发挥重要作用,包括VTE和肺癌。此外,PHPT1还与能量代谢和牛肉质量相关。PHPT1的研究有助于深入理解蛋白质翻译后修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Xiao-Yu, Wu, Bang-Sheng, Yang, Liu, Dong, Qiang, Yu, Jin-Tai. 2024. Genetic associations of protein-coding variants in venous thromboembolism. In Nature communications, 15, 2819. doi:10.1038/s41467-024-47178-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38561338/
2. Zhang, Ning, Liao, Yifeng, Lv, Weize, Xiao, Mei, Zhang, Hongyu. 2022. FBXO32 targets PHPT1 for ubiquitination to regulate the growth of EGFR mutant lung cancer. In Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands), 45, 293-307. doi:10.1007/s13402-022-00669-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35411430/
3. Choi, Yigun, Shin, Son Hye, Jung, Hoyoung, Seo, Jeong Kon, Kee, Jung-Min. 2019. Specific Fluorescent Probe for Protein Histidine Phosphatase Activity. In ACS sensors, 4, 1055-1062. doi:10.1021/acssensors.9b00242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30912641/
4. Kang, Joo Ae, Kang, Hyun Sup, Bae, Kwang-Hee, Oh, Kyoung-Jin, Kim, Won Kon. . Roles of Protein Histidine Phosphatase 1 (PHPT1) in Brown Adipocyte Differentiation. In Journal of microbiology and biotechnology, 30, 306-312. doi:10.4014/jmb.1909.09003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31752058/
5. Xu, An-Jian, Xia, Xiang-Hou, DU, Song-Tao, Gu, Jun-Chao. . Clinical significance of PHPT1 protein expression in lung cancer. In Chinese medical journal, 123, 3247-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21163124/
6. Zhang, Tianliu, Wang, Tianzhen, Niu, Qunhao, Li, Junya, Xu, Lingyang. 2022. Comparative transcriptomic analysis reveals region-specific expression patterns in different beef cuts. In BMC genomics, 23, 387. doi:10.1186/s12864-022-08527-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35596128/