Clvs1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clvs1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14423

品系全称

C57BL/6JCya-Clvs1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74438-Clvs1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clvs1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14423) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clavesin 1
基因别称
4933402J24Rik,Clvl1,Rlbp1l1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028940.2 | Ensembl: ENSMUST00000038841
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~455 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Clvs1,也称为clavesin-1,是一种在多种生物过程中发挥重要作用的基因。Clvs1编码的蛋白与细胞内多种生物学过程相关,包括细胞分化、增殖、凋亡和自噬等。研究表明,Clvs1在肾脏疾病、神经精神疾病、肉品质性状和肿瘤发生发展等方面具有重要作用。

在肾脏疾病方面,Clvs1与家族性肾病综合征(SSNS)的发生发展密切相关。研究发现,在家族性SSNS患者中,Clvs1基因的一个点突变(p.H310Y)与疾病的发生有关。通过敲除或敲入Clvs1基因,研究人员发现,Clvs1基因的突变会导致肾小球足细胞的内吞作用受损,增加细胞对凋亡的敏感性,并增加活性氧(ROS)的产生。这些变化可以通过皮质类固醇治疗得到缓解,这表明Clvs1基因在肾小球足细胞的氧化应激和内吞作用中发挥重要作用[1]。

在神经精神疾病方面,Clvs1与精神分裂症和双相情感障碍的遗传易感性相关。研究发现,Clvs1基因与精神分裂症患者的自杀意念有关。这表明Clvs1基因可能在神经精神疾病的发病机制中发挥作用,并可能成为治疗这些疾病的潜在靶点[2]。

在肉品质性状方面,Clvs1基因的突变与羊的肉质性状有关。研究发现,Clvs1基因的某些多态性位点与羊的肉质性状相关。这表明Clvs1基因可能在羊的肉质性状的形成中发挥重要作用[3]。

在肿瘤发生发展方面,Clvs1基因与肾细胞癌(RCC)的发生发展密切相关。研究发现,Clvs1基因在肾细胞癌中表达上调,并与不良预后相关。这表明Clvs1基因可能在肾细胞癌的发生发展中发挥重要作用[4]。

综上所述,Clvs1基因在多种生物过程中发挥重要作用,包括肾脏疾病、神经精神疾病、肉品质性状和肿瘤发生发展等。Clvs1基因的研究有助于深入理解这些生物过程的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lane, Brandon M, Chryst-Stangl, Megan, Wu, Guanghong, Kari, Jameela A, Gbadegesin, Rasheed. 2022. Steroid-sensitive nephrotic syndrome candidate gene CLVS1 regulates podocyte oxidative stress and endocytosis. In JCI insight, 7, . doi:10.1172/jci.insight.152102. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34874915/
2. Corponi, Filippo, Bonassi, Stefano, Vieta, Eduard, Serretti, Alessandro, Fabbri, Chiara. 2018. Genetic basis of psychopathological dimensions shared between schizophrenia and bipolar disorder. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 89, 23-29. doi:10.1016/j.pnpbp.2018.08.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30149091/
3. Krivoruchko, Alexander, Likhovid, Andrey, Kanibolotskaya, Anastasiya, Safaryan, Elena, Yatsyk, Olesya. 2023. Genome-Wide Search for Associations with Meat Production Parameters in Karachaevsky Sheep Breed Using the Illumina BeadChip 600 K. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372468/
4. He, Minxin, Li, Mingrui, Guan, Yibing, Bi, Hang, Chong, Tie. 2022. A New Prognostic Risk Score: Based on the Analysis of Autophagy-Related Genes and Renal Cell Carcinoma. In Frontiers in genetics, 12, 820154. doi:10.3389/fgene.2021.820154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35237298/