Rmi1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rmi1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14403

品系全称

C57BL/6JCya-Rmi1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74386-Rmi1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rmi1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14403) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RecQ mediated genome instability 1
基因别称
4932432N11Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028904.3 | Ensembl: ENSMUST00000042450
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1848 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921636Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit decreased weight and increased resistance to diet-induced obesity.
RMI1,全称为RecQ-mediated genome instability protein 1,是一种高度保守的OB折叠蛋白,从酵母到人类均有发现。它在维持基因组稳定性方面发挥着关键作用,特别是在应对DNA损伤和复制应激方面。RMI1是多种蛋白质复合物的一部分,包括BLM-TOP3α-RMI1-RMI2(BTRR)复合物和Sgs1-Top3复合物,这些复合物参与DNA修复和重组过程。

在人类中,RMI1的突变与Bloom综合征(BS)有关,这是一种常染色体隐性遗传病,患者表现为小头畸形、生长迟缓、癌症易感和免疫缺陷。RMI1的突变导致BTRR复合物的功能障碍,从而影响DNA修复和重组过程,导致基因组不稳定性和细胞功能异常[2]。

除了在BS中的作用,RMI1还在多种癌症中发挥重要作用。RMI1的表达下调与肿瘤的发生和发展有关,因为RMI1的功能缺失会导致基因组不稳定性和DNA损伤积累。RMI1的缺失会降低细胞对DNA损伤的修复能力,导致细胞凋亡和癌变。此外,RMI1的缺失还会影响细胞周期进程和DNA复制,进一步促进肿瘤的发生和发展[4]。

RMI1在应对DNA复制应激方面也发挥着重要作用。DNA复制应激是指DNA复制过程中发生的DNA损伤和复制叉停滞。RMI1在DNA复制应激反应中起着关键作用,它能够促进复制叉的稳定性和DNA复制的恢复。RMI1的缺失会导致复制叉不稳定和DNA损伤积累,从而增加细胞的死亡风险[5]。

RMI1还与辐射敏感性有关。辐射可以导致DNA损伤和基因组不稳定,而RMI1的缺失会降低细胞对辐射的耐受性。RMI1的缺失会导致DNA修复功能障碍和细胞凋亡增加,从而增加细胞对辐射的敏感性[3]。

除了在人类中的作用,RMI1在植物中也发挥着重要作用。在水稻中,RMI1对于维持基因组稳定性至关重要,特别是在高温环境下。RMI1的缺失会导致染色体异常和细胞死亡,从而降低植物对高温胁迫的耐受性[1]。

综上所述,RMI1是一种重要的蛋白质,参与维持基因组稳定性和应对DNA损伤和复制应激。RMI1的缺失会导致基因组不稳定性和细胞功能异常,从而与多种疾病的发生和发展有关。RMI1的研究对于深入理解基因组稳定性和DNA损伤修复的机制具有重要意义,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Kangwei, Wang, Mengna, Wang, Lengjing, Zhang, Chao, Yu, Hengxiu. 2024. RMI1 is essential for maintaining rice genome stability at high temperature. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 120, 1735-1750. doi:10.1111/tpj.17076. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39569466/
2. Gönenc, Ipek Ilgin, Elcioglu, Nursel H, Martinez Grijalva, Carolina, Yigit, Gökhan, Wollnik, Bernd. 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. In Clinical genetics, 101, 559-564. doi:10.1111/cge.14125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35218564/
3. Sun, Yuxiao, Fang, Lianying, Yang, Mengmeng, Xu, Chang, Liu, Qiang. 2020. Identification and Bioinformatic Assessment of circRNA Expression After RMI1 Knockdown and Ionizing Radiation Exposure. In DNA and cell biology, 40, 80-92. doi:10.1089/dna.2020.5976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33202158/
4. Chen, H, You, M J, Jiang, Y, Wang, W, Li, L. 2010. RMI1 attenuates tumor development and is essential for early embryonic survival. In Molecular carcinogenesis, 50, 80-8. doi:10.1002/mc.20694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21229605/
5. Xu, Chang, Fang, Lianying, Kong, Yangyang, Du, Li-Qing, Liu, Qiang. 2017. Knockdown of RMI1 impairs DNA repair under DNA replication stress. In Biochemical and biophysical research communications, 494, 158-164. doi:10.1016/j.bbrc.2017.10.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29042194/