Gale-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Gale-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14356

品系全称

C57BL/6JCya-Galeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74246-Gale-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gale-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14356) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
galactose-4-epimerase, UDP
基因别称
2310002A12Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001356493.1 | Ensembl: ENSMUST00000102541
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~177 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GALE基因,也称为UDP-半乳糖-4-表异构酶,编码的是一种重要的酶,它在细胞的糖代谢和糖基化过程中扮演着关键角色。该基因通过催化UDP-葡萄糖和UDP-半乳糖之间的可逆转换,以及UDP-N-乙酰葡萄糖胺和UDP-N-乙酰半乳糖胺之间的转换,来平衡细胞中四种关键糖分子的含量。这些糖分子在糖蛋白和糖脂的合成过程中是必不可少的,而糖蛋白和糖脂则在细胞信号传导、细胞粘附和细胞识别等生物学过程中发挥重要作用。

GALE基因突变会导致多种疾病,其中最常见的是半乳糖血症。半乳糖血症是一种遗传代谢疾病,患者无法正常代谢半乳糖,导致半乳糖在血液和组织中积累,引起多种并发症。根据GALE基因突变的不同,半乳糖血症可以分为三种类型:周围型、中间型和泛发型,它们分别与不同的临床症状和遗传变异相关。例如,周围型半乳糖血症通常表现为非全身性或无症状,而中间型和泛发型则与学习障碍、生长发育迟缓、感觉神经性听力丧失和早发性白内障等严重和综合征状相关[2]。

近年来,GALE基因变异与血液系统疾病的关系也得到了越来越多的关注。研究表明,GALE基因变异与严重的血小板减少症、全血细胞减少症和骨髓增生异常综合征等血液系统疾病有关。这些GALE基因变异导致血小板表面和巨核细胞表面的GPIbα和β1整合素糖基化减少,进而影响了血小板的正常功能和凝血机制[2]。

在细菌中,galE基因也发挥着重要的作用。例如,在空肠弯曲菌中,galE基因参与脂多糖(LPS)的合成,LPS是革兰氏阴性细菌的主要毒力因子之一,具有内毒素特性,并在细菌的粘附过程中发挥作用。研究显示,空肠弯曲菌galE基因突变会导致LPS的合成受阻,进而影响细菌的毒力[1]。同样,在巴氏杆菌中,galE基因的缺失也会导致细菌毒力显著减弱[3]。

综上所述,GALE基因在生物体的糖代谢和糖基化过程中发挥着重要作用,其变异与多种疾病的发生发展密切相关,包括遗传代谢疾病、血液系统疾病和细菌毒力等。深入研究GALE基因的功能和变异,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的诊断、预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Fry, B N, Feng, S, Chen, Y Y, Coloe, P J, Korolik, V. . The galE gene of Campylobacter jejuni is involved in lipopolysaccharide synthesis and virulence. In Infection and immunity, 68, 2594-601. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10768949/
2. Marín-Quílez, Ana, Di Buduo, Christian A, Benito, Rocío, Rivera, José, Bastida, Jose Maria. 2023. GALE variants associated with syndromic manifestations, macrothrombocytopenia, bleeding, and platelet dysfunction. In Platelets, 34, 2176699. doi:10.1080/09537104.2023.2176699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36846897/
3. Fernández de Henestrosa, A R, Badiola, I, Saco, M, Campoy, S, Barbé, J. . Importance of the galE gene on the virulence of Pasteurella multocida. In FEMS microbiology letters, 154, 311-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9311130/