Septin14-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Septin14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14349

品系全称

C57BL/6JCya-Septin14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74222-Septin14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Septin14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14349) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
septin 14
基因别称
1700016K13Rik,Sept14
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028826.2 | Ensembl: ENSMUST00000182386
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~9521 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921472Mice homozygous for a null allele display enhanced thigmotaxis behavior and impaired cued conditioning behavior. Mice homozygous for a second null allele display decreased hematocrit and hemoglobin levels and cataracts.
Septin14,也称为SEPT14,是Septin家族成员之一,Septin家族是一类高度保守的GTPase,在细胞分裂、细胞骨架组织、细胞凋亡和细胞信号转导等细胞过程中发挥重要作用。Septin14基因编码的蛋白含有432个氨基酸,分子量为50.4 kDa,在猪的睾丸和附睾中特异性表达,并在不同发育阶段的睾丸组织中表达水平有所差异,其中在第75天时达到最高水平[1]。在人体内,Septin14基因主要在睾丸组织中表达,其蛋白定位于精子头部和颈部,可能参与精子的形成和功能[6]。

Septin14基因的异常表达与多种疾病的发生发展相关。在男性不育症中,Septin14基因的表达水平显著降低,可能与精子生成障碍有关[6]。此外,Septin14基因的突变或缺失也与多种癌症的发生发展相关。例如,在胃癌患者中,Septin14基因与EGFR基因发生融合,形成的EGFR-SEPT14融合基因可能与胃癌的发生发展相关[2]。在胶质母细胞瘤患者中,Septin14基因与FGFR3基因发生融合,形成的FGFR3::TACC3融合基因可能与胶质母细胞瘤的发生发展相关[3]。

除了与癌症相关外,Septin14基因还与神经退行性疾病的发生发展相关。例如,在帕金森病(PD)患者中,Septin14基因的表达水平降低,可能与PD的发生发展相关[4]。此外,Septin14基因的缺失还可能影响成年哺乳动物复杂的认知和情感功能。例如,在Septin-14基因敲除小鼠中,雄性小鼠表现出增加的厌恶情绪相关的学习和海马mGluR5表达,以及腹侧海马齿状回细胞增殖增加和应激引起的焦虑样行为[5]。

综上所述,Septin14基因在细胞分裂、细胞骨架组织、细胞凋亡和细胞信号转导等细胞过程中发挥重要作用。Septin14基因的异常表达与多种疾病的发生发展相关,包括男性不育症、癌症和神经退行性疾病。Septin14基因的研究有助于深入理解Septin家族在细胞生物学和疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Pei, Zhang, Xia, Huo, Hailong, Song, Xue, Huo, Jinlong. 2021. Septin14, a gene specifically expressed in the testis and seminal vesicle of the Banna mini-pig inbred line (BMI). In Animal reproduction, 17, e20200521. doi:10.1590/1984-3143-AR2020-0521. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33791027/
2. Liu, Zhen-Hua, Zhu, Bo-Wen, Shi, Min, Tao, Hou-Quan, Ma, Tong-Hui. . Profiling of gene fusion involving targetable genes in Chinese gastric cancer. In World journal of gastrointestinal oncology, 14, 1528-1539. doi:10.4251/wjgo.v14.i8.1528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36160735/
3. Hernandez, Ainhoa, Muñoz-Mármol, Ana Maria, Esteve-Codina, Anna, de la Iglesia, Nuria, Balana, Carmen. 2022. In silico validation of RNA-Seq results can identify gene fusions with oncogenic potential in glioblastoma. In Scientific reports, 12, 14439. doi:10.1038/s41598-022-18608-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36002559/
4. Zhou, Ying, Yang, Yuwei, Qi, Ting, Ge, Qinyu, Lu, Zuhong. 2024. Transcriptome Study of rd1Mouse Brain and Association with Parkinson's Disease. In ACS omega, 9, 25756-25765. doi:10.1021/acsomega.3c09938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38911794/
5. Chen, Kuan-Ru, Wang, Han-Yu, Liao, Yi-Han, Yu, Lung, Kuo, Pao-Lin. 2022. Effects of Septin-14 Gene Deletion on Adult Cognitive/Emotional Behavior. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 880858. doi:10.3389/fnmol.2022.880858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35571367/
6. Vahabi Barzi, Nastaran, Kakavand, Kianoosh, Sodeifi, Niloofar, Ghezelayagh, Zeinab, Sabbaghian, Marjan. 2020. Expression and localization of Septin 14 gene and protein in infertile men testis. In Reproductive biology, 20, 164-168. doi:10.1016/j.repbio.2020.03.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32249155/