Nebl-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nebl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14284

品系全称

C57BL/6JCya-Neblem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74103-Nebl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nebl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14284) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nebulette
基因别称
1200007O21Rik,A630080F05Rik,D830029A09Rik,Lnebl
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: XM_036162628 | Ensembl: ENSMUST00000124270
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~26
敲除长度
~83.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921353Mice homozygous for a null allele exhibit decreased exercise tolerance and increased response of heart to exercise.
Nebl,也称为nebulin,是一种在心脏中表达的蛋白质,它属于nebulin家族,与LASP1密切相关。nebulin是一种肌节Z盘蛋白,它通过与细肌丝相互作用,提供有效的收缩灵活性。Nebl基因的突变会影响心脏的功能和结构,导致各种心肌病的发生。此外,Nebl基因的表达水平在癌症中也会发生变化,可能成为预测癌症预后和转移的生物标志物。

Nebl基因位于人类染色体10p12上,编码一种含有LIM结构域、Nebulin重复序列和SH3结构域的蛋白质。Nebl基因的表达受到选择性剪接的调控,产生两种不同的mRNA:LASP2和NEBL。LASP2和NEBL分别由LASP2/NEBL基因的不同外显子组成,它们在心脏和细胞骨架中发挥重要作用。

LASP2基因位于人类染色体17q12上,与LASP1基因相邻。LASP2和LASP1基因都含有LIM结构域、Nebulin重复序列和SH3结构域,它们在细胞骨架和细胞粘附中发挥重要作用。LASP2和NEBL基因的转录受到选择性剪接的调控,产生两种不同的mRNA:LASP2和NEBL。LASP2和NEBL分别由LASP2/NEBL基因的不同外显子组成,它们在心脏和细胞骨架中发挥重要作用。

Nebl基因的突变会影响心脏的功能和结构,导致各种心肌病的发生。例如,研究发现,在扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)和左室非压缩心肌病(LVNC)患者中,Nebl基因的突变频率为1.8%。这些突变主要位于Nebulin重复序列和C端丝氨酸丰富连接区,影响细肌丝的结合和细胞骨架的稳定性[1]。

Nebl基因的表达水平在癌症中也会发生变化,可能成为预测癌症预后和转移的生物标志物。例如,研究发现,在结直肠癌患者中,Nebl基因的表达水平显著升高,并且与淋巴结转移相关[2]。此外,Nebl基因的表达水平在卵巢癌、胃癌和急性髓系白血病中也会发生变化,可能成为预测癌症预后和转移的生物标志物[3,4,5]。

综上所述,Nebl是一种重要的心脏和细胞骨架蛋白,其基因突变和表达水平的变化与多种疾病的发生和发展相关。Nebl基因的研究有助于深入理解心脏和细胞骨架的生物学功能,为心肌病和癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Perrot, Andreas, Tomasov, Pavol, Villard, Eric, Özcelik, Cemil, Charron, Philippe. 2016. Mutations in NEBL encoding the cardiac Z-disk protein nebulette are associated with various cardiomyopathies. In Archives of medical science : AMS, 12, 263-78. doi:10.5114/aoms.2016.59250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27186169/
2. Hosseini, Sayed Mostafa, Mahjoubi, Frouzandeh, Majidzadeh, Tayebeh, Khaje-Hosseini, Fattaneh, Haghipanah, Mahya. 2018. Nebulette Expression Is Associated with Lymph Node Metastasis in Patients with Colorectal Cancer. In Middle East journal of digestive diseases, 10, 174-179. doi:10.15171/mejdd.2018.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30186581/
3. Na, Zhijing, Fan, Ling, Wang, Xiuxia. 2021. Gene Signatures and Prognostic Values of N6-Methyladenosine Related Genes in Ovarian Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 542457. doi:10.3389/fgene.2021.542457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34484284/
4. Liu, Zining, Liu, Hua, Wang, Yinkui, Li, Ziyu. 2022. A 9‑gene expression signature to predict stage development in resectable stomach adenocarcinoma. In BMC gastroenterology, 22, 435. doi:10.1186/s12876-022-02510-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36241983/
5. Emerenciano, Mariana, Kowarz, Eric, Karl, Katharina, Pombo-de-Oliveira, Maria S, Marschalek, Rolf. 2013. Functional analysis of the two reciprocal fusion genes MLL-NEBL and NEBL-MLL reveal their oncogenic potential. In Cancer letters, 332, 30-4. doi:10.1016/j.canlet.2012.12.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23340173/