Ccdc175-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc175-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14241

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc175em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73936-Ccdc175-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc175-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14241) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 175
基因别称
4930403N07Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028687 | Ensembl: ENSMUST00000021494
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC175基因编码一种功能未完全阐明的蛋白质,该蛋白质可能与视网膜发育和功能维持有关。据文献[1]报道,CCDC175基因突变可能与一种名为圆锥-杆状细胞营养不良(CORD)的遗传性视网膜病变有关。CORD是一种异质性的遗传性视网膜病变,其特征在于视觉丧失和视网膜变性。文献[1]中的一项研究通过全基因组测序和全外显子测序,发现了一例具有复杂症状模式的CORD患者,并发现该患者存在CCDC175基因的突变。该突变与视网膜神经传递障碍有关,可能参与了CORD的发生和发展。

除了与视网膜病变相关外,CCDC175基因还与长寿有关。据文献[2]报道,通过比较长寿命的蝙蝠Myotis myotis和短寿命的蝙蝠Molossus molossus的基因组,发现CCDC175基因在长寿命蝙蝠中经历了正选择。这表明CCDC175基因可能在长寿的分子机制中发挥重要作用。进一步的研究发现,长寿命蝙蝠的CCDC175基因表达水平较高,并且与DNA修复和自噬途径的增强相关。这些发现提示,CCDC175基因可能通过调节DNA修复和自噬途径来促进长寿。

综上所述,CCDC175基因在视网膜发育和功能维持以及长寿的分子机制中发挥重要作用。其突变可能与圆锥-杆状细胞营养不良的发生和发展有关,而其表达水平的升高可能与长寿相关。进一步研究CCDC175基因的功能和调控机制,有助于深入理解视网膜病变和长寿的分子基础,为相关疾病的治疗和长寿的维持提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Donato, Luigi, Alibrandi, Simona, Scimone, Concetta, D'Angelo, Rosalia, Sidoti, Antonina. 2022. The impact of modifier genes on cone-rod dystrophy heterogeneity: An explorative familial pilot study and a hypothesis on neurotransmission impairment. In PloS one, 17, e0278857. doi:10.1371/journal.pone.0278857. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36490268/
2. Huang, Zixia, Whelan, Conor V, Dechmann, Dina, Teeling, Emma C. . Genetic variation between long-lived versus short-lived bats illuminates the molecular signatures of longevity. In Aging, 12, 15962-15977. doi:10.18632/aging.103725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32674072/