Gadl1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Gadl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14207

品系全称

C57BL/6JCya-Gadl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73748-Gadl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gadl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14207) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutamate decarboxylase-like 1
基因别称
1110027M19Rik,ADC,CSADC
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028638.1 | Ensembl: ENSMUST00000069651
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~7492 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GADL1,也称为GAD-like protein 1,是一种重要的代谢酶,参与氨基酸代谢过程。GADL1与另一种酶CSAD(cysteine sulfinic acid decarboxylase)在结构上相关,但具有不同的生化特性和组织表达模式[3]。GADL1在哺乳动物大脑中表达,主要在神经元中,而CSAD主要在神经元和星形胶质细胞中表达。GADL1和CSAD都参与半胱氨酸代谢,将半胱氨酸转化为牛磺酸。牛磺酸是一种重要的氨基酸,在细胞代谢、神经保护、抗氧化和调节细胞生长等方面发挥重要作用。

GADL1基因的遗传变异与锂治疗的双相情感障碍(BD)患者的治疗效果有关[5]。研究表明,GADL1基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与锂治疗的响应性相关,携带特定SNPs的患者对锂治疗的响应性更高。这些发现表明GADL1基因在BD患者的锂治疗中起着重要作用。

此外,GADL1基因的遗传变异还与其他疾病相关。例如,GADL1基因的SNP rs17026688与印度人群双相I型障碍中锂治疗的响应性缺乏相关性[1]。还有研究表明,GADL1基因的表达与细胞迁移和形态变化有关,GADL1过表达可以抑制细胞迁移[2]。

在双相情感障碍患者中,GADL1基因的遗传变异还与免疫表型相关。研究发现,GADL1基因的SNP rs17026688与双相情感障碍患者的免疫表型有关,携带特定SNPs的患者免疫细胞组成存在差异[4]。此外,锂治疗还可以调节双相情感障碍患者中与免疫相关的细胞因子和细胞表面标记物的表达。

总之,GADL1基因在氨基酸代谢、锂治疗的双相情感障碍患者治疗效果以及免疫表型等方面发挥着重要作用。深入研究GADL1基因的功能和机制,有助于我们更好地理解双相情感障碍的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kotambail, Ananthapadmanabha, Mathur, Akanksha, Bhat, Shripathy M, Sharma, Podila S, Satyamoorthy, Kapaettu. . GADL1 gene polymorphisms and lithium response in bipolar I disorder: lack of association from an Indian population. In Psychiatric genetics, 25, 39-40. doi:10.1097/YPG.0000000000000066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25415457/
2. Wu, Tai-Na, Chen, Chih-Ken, Liu, I-Chao, Wu, Lawrence Shih-Hsin, Cheng, Andrew Tai-Ann. 2019. Effects of GADL1 overexpression on cell migration and the associated morphological changes. In Scientific reports, 9, 5298. doi:10.1038/s41598-019-41689-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30923325/
3. Winge, Ingeborg, Teigen, Knut, Fossbakk, Agnete, Kämpe, Olle, Haavik, Jan. 2015. Mammalian CSAD and GADL1 have distinct biochemical properties and patterns of brain expression. In Neurochemistry international, 90, 173-84. doi:10.1016/j.neuint.2015.08.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26327310/
4. Wu, Tai-Na, Lee, Chau-Shoun, Wu, Bo-Jian, Wu, Lawrence Shih-Hsin, Cheng, Andrew Tai-Ann. 2019. Immunophenotypes associated with bipolar disorder and lithium treatment. In Scientific reports, 9, 17453. doi:10.1038/s41598-019-53745-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31767892/
5. Chen, Chien-Hsiun, Lee, Chau-Shoun, Lee, Ming-Ta Michael, Chen, Yuan-Tsong, Cheng, Andrew Tai-Ann. 2013. Variant GADL1 and response to lithium therapy in bipolar I disorder. In The New England journal of medicine, 370, 119-28. doi:10.1056/NEJMoa1212444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24369049/