Atg16l2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atg16l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14186

品系全称

C57BL/6NCya-Atg16l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-73683-Atg16l2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atg16l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14186) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
autophagy related 16 like 2
基因别称
2410118P20Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001111111 | Ensembl: ENSMUST00000120267
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~4.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920933Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit lymphopenia.
Atg16l2基因编码的蛋白质是自噬相关基因(Autophagy-related genes, ARGs)家族的一员,该家族的基因在自噬过程中起着核心作用。自噬是一种细胞内的降解和回收系统,负责清除受损的细胞器、大分子聚集物和长寿命蛋白。Atg16l2基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括克罗恩病、系统性红斑狼疮、糖尿病等[2]。

在克罗恩病中,Atg16l2基因的突变被认为是一种易感因素[1]。研究发现,Atg16l2基因的某些功能性变异与克罗恩病的发病率增加相关,这些变异可能导致Atg16l2基因的表达下调,从而影响自噬过程,增加患克罗恩病的风险[1]。

此外,Atg16l2基因还与胰腺癌的预后相关。研究发现,Atg16l2基因的表达水平与胰腺癌患者的预后密切相关。Atg16l2基因的表达下调与胰腺癌患者的较差预后相关[3]。

Atg16l2基因在自噬过程中的具体作用机制仍不完全清楚。研究发现,Atg16l2基因的突变可能导致自噬功能障碍,从而影响细胞的存活和死亡。此外,Atg16l2基因的突变还可能影响细胞的炎症反应和免疫调节,进一步增加患克罗恩病等疾病的风险[2]。

除了克罗恩病和胰腺癌,Atg16l2基因还与其他多种疾病的发生发展相关。研究发现,Atg16l2基因的突变与系统性红斑狼疮、糖尿病、多发性硬化症等疾病的发生发展相关[2]。然而,Atg16l2基因在这些疾病中的具体作用机制仍需要进一步研究。

综上所述,Atg16l2基因在自噬过程中起着重要作用,其突变与多种疾病的发生发展相关。Atg16l2基因的突变可能导致自噬功能障碍、炎症反应和免疫调节异常,增加患克罗恩病等疾病的风险。Atg16l2基因的研究对于深入理解自噬的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, T, Wu, S, Yan, W, Xie, R, Zhou, C. . A functional variant of ATG16L2 is associated with Crohn's disease in the Chinese population. In Colorectal disease : the official journal of the Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland, 18, O420-O426. doi:10.1111/codi.13507. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27611316/
2. Khor, Bernard, Conway, Kara L, Omar, Abdifatah S, Regev, Aviv, Xavier, Ramnik J. 2019. Distinct Tissue-Specific Roles for the Disease-Associated Autophagy Genes ATG16L2 and ATG16L1. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 203, 1820-1829. doi:10.4049/jimmunol.1800419. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31451676/
3. Zhou, Qing, Chen, Xi, Chen, Qiuyan, Liu, Haosheng, Hao, Lu. . A Four Autophagy-Related Gene-Based Prognostic Signature for Pancreatic Cancer. In Critical reviews in eukaryotic gene expression, 31, 89-100. doi:10.1615/CritRevEukaryotGeneExpr.2021038733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34587439/