Rhox13-KO 基因敲除小鼠

Rhox13是一种在哺乳动物中发现的基因，属于生殖同源框基因家族。同源框基因编码转录因子，它们的表达组织发育程序。Rhox基因家族在哺乳动物的生殖和发育中起着重要作用，它们主要在生殖相关组织中表达，如睾丸、附睾、卵巢和胎盘。Rhox基因家族包括三个亚家族，α（Rhox1-4）、β（Rhox5-9）和γ（Rhox10-12），而Rhox13是最近发现的一个新成员[3]。

Rhox13基因位于小鼠X染色体上，其转录和翻译分别在交配后13.5天和3天开始。在雌性生殖细胞中，Rhox13的翻译开始于胚胎发育的第13.5天，但在雄性生殖细胞中，其翻译被抑制，直到出生后第3天。Rhox13的翻译与RA信号通路的启动相一致，RA是一种在哺乳动物生殖中起重要作用的信号分子。此外，Rhox13的翻译在雄性生殖细胞中受到NANOS2的直接相互作用和翻译抑制的调节[2]。

在雄性生殖细胞中，Rhox13的表达与精原细胞的分化有关。研究发现，Rhox13基因敲除（KO）小鼠在出生时以预期的孟德尔比例出生，成年后睾丸重量略有减少，但仍具有完整的生精细胞类型。然而，年轻KO小鼠（约7-8周龄）的附睾精子计数减少了约50%，但随着小鼠达到约17周龄，精子数量增加到野生型（WT）水平。对年轻KO小鼠睾丸的组织学分析揭示了在第一次生精波期间出现的缺陷，包括细胞凋亡增加、圆形精子细胞的出现延迟以及精子细胞在曲细精管中的精确阶段特异性关联的破坏。繁殖研究表明，年轻和年老KO雄性小鼠都能产生正常大小的后代。这些结果表明，RHOX13在控制实验室条件下对小鼠的生育力不是必需的，但它对于分化生精细胞的最佳发展和第一次生精波的进展是必需的[1]。

在哺乳动物生殖和发育中，Rhox基因家族起着重要作用。Rhox基因在生殖相关组织中特异性表达，包括睾丸、附睾、卵巢和胎盘。Rhox基因家族包括三个亚家族，α、β和γ，而Rhox13是最近发现的一个新成员。Rhox13基因在雄性生殖细胞中的表达受到NANOS2的调节，与RA信号通路的启动相一致。Rhox13基因敲除小鼠的研究表明，RHOX13对于分化生精细胞的最佳发展和第一次生精波的进展是必需的。因此，Rhox13基因在哺乳动物的生殖和发育中起着重要作用。