C2cd6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C2cd6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14150

品系全称

C57BL/6JCya-C2cd6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73463-C2cd6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C2cd6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14150) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C2 calcium dependent domain containing 6
基因别称
1700052H20Rik,4930408G06Rik,Als2cr11,Als2cr11b,C2cd6b,Gm33589
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026600.1 | Ensembl: ENSMUST00000238949
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~8993 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920713Mice homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with decreased hyperactivate sperm motility and reduced Cat Sper calcium channel capacity.
C2cd6,也称为ALS2CR11,是一种编码细胞周期相关蛋白的基因。C2cd6蛋白属于C2H2锌指蛋白家族,锌指结构域是一种常见的蛋白质结构,参与DNA结合、蛋白质-蛋白质相互作用等多种生物学过程。C2cd6基因在人体中广泛表达,尤其在睾丸组织中表达较高,提示其可能与生殖相关生物学过程有关。

在精子形成过程中,精子的头部形态对于精子的功能至关重要。精子头部的主要结构包括顶体(acrosome)和核。顶体是精子头部的前端,含有多种水解酶,这些酶在精子穿透卵细胞膜的过程中发挥重要作用。核则包含精子的遗传物质,精子在进入卵细胞后,将遗传物质传递给下一代。

精子的头部形态异常,如顶体缺失或形状异常,会导致精子无法正常完成受精过程,从而引起男性不育。C2cd6基因突变可能导致精子头部形态异常,进而引起男性不育。已有研究报道,C2cd6基因突变与男性不育相关。例如,在一项研究中,研究人员对15例不明原因的精子头部形态异常患者进行了外显子测序,发现C2cd6基因中的罕见错义突变可能与精子头部形态异常有关[2]。

此外,C2cd6基因突变还可能与精子头部形态异常的一种特殊类型——球形精子症(globozoospermia)相关。球形精子症是一种罕见的男性不育症,其特征是精子头部呈球形,顶体缺失或形状异常。研究发现,C2cd6基因突变可能与球形精子症的发生有关[1,3]。在球形精子症患者中,C2cd6基因的突变可能导致精子头部形态异常,进而影响精子的受精能力。

综上所述,C2cd6基因编码一种细胞周期相关蛋白,其突变可能导致精子头部形态异常,进而引起男性不育。C2cd6基因突变与精子头部形态异常,特别是球形精子症的发生密切相关。这些发现有助于我们深入理解精子头部形态异常的遗传基础,为男性不育的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Crafa, Andrea, Condorelli, Rosita Angela, La Vignera, Sandro, Calogero, Aldo Eugenio, Cannarella, Rossella. 2022. Globozoospermia: A Case Report and Systematic Review of Literature. In The world journal of men's health, 41, 49-80. doi:10.5534/wjmh.220020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36047070/
2. Oud, M S, Okutman, Ö, Hendricks, L A J, Viville, S, Veltman, J A. . Exome sequencing reveals novel causes as well as new candidate genes for human globozoospermia. In Human reproduction (Oxford, England), 35, 240-252. doi:10.1093/humrep/dez246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985809/
3. Celse, Tristan, Cazin, Caroline, Mietton, Flore, Coutton, Charles, Ray, Pierre F. 2020. Genetic analyses of a large cohort of infertile patients with globozoospermia, DPY19L2 still the main actor, GGN confirmed as a guest player. In Human genetics, 140, 43-57. doi:10.1007/s00439-020-02229-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33108537/