Col20a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Col20a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14129

品系全称

C57BL/6JCya-Col20a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73368-Col20a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col20a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XX, alpha 1
基因别称
1700051I12Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028518.1 | Ensembl: ENSMUST00000228434
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~6821 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920618Male mice homozygous for a mutation are viable and show normal fertility.
COL20A1基因,也称为Collagen, Type XX, Alpha 1,编码一种胶原蛋白,属于胶原蛋白家族。胶原蛋白是一类结构蛋白,在细胞外基质中起到支撑和连接细胞的作用。COL20A1基因位于20号染色体上,其编码的胶原蛋白在维持皮肤和组织的结构和功能方面具有重要作用。研究发现,COL20A1基因突变与多种疾病相关,包括糖尿病肾病(DKD)、乳腺癌、手掌足底角化症(PPK)、肥胖、肺纤维化和脑肿瘤。

一项关于DKD的全基因组关联研究(GWAS)和组学整合分析发现,COL20A1基因与DKD相关[1]。这项研究通过整合GWAS和肾脏转录组数据,发现COL20A1基因在肾脏中有高表达,并且在肾脏疾病中发挥重要作用。此外,COL20A1基因的表达与肾脏病理特征相关,如肾小球滤过率(eGFR)和纤维化。这表明COL20A1基因在DKD的发病机制中具有潜在的作用。

另一项研究分析了乳腺癌的基因表达和拷贝数变异(CNV)数据,发现COL20A1基因在乳腺癌中表达上调[2]。这项研究通过比较乳腺癌患者和正常对照组的基因表达和CNV数据,发现COL20A1基因的表达与乳腺癌的预后相关。此外,COL20A1基因的表达与乳腺癌的雌激素受体(ER)和人类表皮生长因子受体2(HER2)状态相关,这表明COL20A1基因可能在乳腺癌的发生和进展中发挥重要作用。

此外,COL20A1基因突变与手掌足底角化症(PPK)相关[3]。这项研究通过全外显子测序和生物信息学分析,发现一个巴基斯坦家族中存在一个COL20A1基因的错义突变。该突变导致COL20A1蛋白的纤维连接蛋白III-1结构域发生改变,与PPK的发病机制相关。这表明COL20A1基因突变可能是PPK的遗传原因之一。

肥胖也与COL20A1基因的表达相关[4]。这项研究发现,在肥胖患者中,COL20A1基因的表达与肠道菌群和DNA甲基化相关。此外,COL20A1基因的表达与肥胖患者的代谢变化相关,如体重减轻和肠道菌群的改变。这表明COL20A1基因可能在肥胖的发生和进展中发挥重要作用。

肺纤维化也与COL20A1基因的表达相关[5]。这项研究通过全基因组CRISPR/Cas9筛选技术,发现COL20A1基因是肺纤维化发病机制中的关键调控因子。COL20A1基因的敲除导致细胞凋亡增加和细胞外基质成分的减少,表明COL20A1基因在肺纤维化的发生和进展中发挥重要作用。

脑肿瘤也与COL20A1基因的表达相关[6]。这项研究发现,COL20A1基因在脑肿瘤起始细胞中表达上调,与正常脑组织相比。这表明COL20A1基因可能在脑肿瘤的发生和进展中发挥重要作用。

鼻咽癌也与COL20A1基因的表达相关[7]。这项研究发现,COL20A1基因在鼻咽癌中表达上调,与炎症过程相关。这表明COL20A1基因可能在鼻咽癌的发生和进展中发挥重要作用。

此外,COL20A1基因的表达还与鸡肉的嫩度相关[8]。这项研究通过RNA测序分析,发现COL20A1基因在鸡肉的肌肉组织中表达下调,与鸡肉的嫩度相关。这表明COL20A1基因可能在鸡肉的嫩化过程中发挥重要作用。

综上所述,COL20A1基因在多种疾病和生物学过程中发挥重要作用。COL20A1基因的表达与糖尿病肾病、乳腺癌、手掌足底角化症、肥胖、肺纤维化、脑肿瘤和鼻咽癌相关。此外,COL20A1基因的表达还与鸡肉的嫩度相关。这些发现为深入研究COL20A1基因的功能和疾病发生机制提供了重要的线索,并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Sandholm, Niina, Cole, Joanne B, Nair, Viji, Florez, Jose C, Groop, Per-Henrik. 2022. Genome-wide meta-analysis and omics integration identifies novel genes associated with diabetic kidney disease. In Diabetologia, 65, 1495-1509. doi:10.1007/s00125-022-05735-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35763030/
2. Huang, Chi-Cheng, Tu, Shih-Hsin, Lien, Heng-Hui, Lai, Liang-Chuan, Chuang, Eric Y. 2013. Concurrent gene signatures for han chinese breast cancers. In PloS one, 8, e76421. doi:10.1371/journal.pone.0076421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24098497/
3. Khan, Muhammad Ismail, Choi, Soyeon, Zahid, Muhammad, Jelani, Musharraf, Kang, Changsoo. 2018. Whole-exome sequencing analysis reveals co-segregation of a COL20A1 missense mutation in a Pakistani family with striate palmoplantar keratoderma. In Genes & genomics, 40, 789-795. doi:10.1007/s13258-018-0695-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29934816/
4. Hill, Emily B, Konigsberg, Iain R, Ir, Diana, Stanislawski, Maggie A, Borengasser, Sarah J. 2023. The Microbiome, Epigenome, and Diet in Adults with Obesity during Behavioral Weight Loss. In Nutrients, 15, . doi:10.3390/nu15163588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37630778/
5. Tan, Chunjiang, Wang, Juan, Ye, Xiangrong, Yi, Hui, Luo, Yifeng. 2025. Genome-wide CRISPR/Cas9 screening identifies key profibrotic regulators of TGF-β1-induced epithelial-mesenchymal transformation and pulmonary fibrosis. In Frontiers in molecular biosciences, 12, 1507163. doi:10.3389/fmolb.2025.1507163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40034336/
6. Ishihara, Eriko, Takahashi, Satoshi, Fukaya, Raita, Yoshida, Kazunari, Toda, Masahiro. 2019. Identification of KLRC2 as a candidate marker for brain tumor-initiating cells. In Neurological research, 41, 1043-1049. doi:10.1080/01616412.2019.1672390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556357/
7. Sudigyo, Digdo, Rahmawati, Gisti, Setiasari, Dicka Wahyu, Astuti, Indwiani, Haryana, Sofia Mubarika. 2020. Transcriptome Profile of Next Generation Sequence Data Related to Inflammation on Nasopharyngeal Carcinoma Cases in Indonesia. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 21, 2763-2769. doi:10.31557/APJCP.2020.21.9.2763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32986378/
8. Piórkowska, K, Żukowski, K, Nowak, J, Ropka-Molik, K, Gurgul, A. 2015. Genome-wide RNA-Seq analysis of breast muscles of two broiler chicken groups differing in shear force. In Animal genetics, 47, 68-80. doi:10.1111/age.12388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26592359/