Macrod2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Macrod2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14048

品系全称

C57BL/6JCya-Macrod2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72899-Macrod2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Macrod2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14048) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mono-ADP ribosylhydrolase 2
基因别称
1110033L15Rik,2610107G07Rik,2900006F19Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001013802 | Ensembl: ENSMUST00000110064
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920149Mice homozygous for a knock-out allele are viable, healthy and overtly normal and show no significant changes in irradiation-induced lethality, high fat diet-induced obesity, or response to glucose or insulin challenge relative to wild-type controls.
MACROD2,也称为mono-ADP ribosylhydrolase 2,是一种重要的单ADP核糖水解酶,参与细胞内的ADP核糖基化修饰过程。ADP核糖基化是一种保守的蛋白质和核酸修饰,参与调控多种细胞功能,包括病毒防御、DNA损伤修复、代谢、致癌和神经生物学等。MACROD2在细胞内的定位和功能尚不完全清楚,但其基因位点与多种神经系统疾病有关,如自闭症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)和 schizophrenia等。

研究表明,MACROD2基因的表达水平与ASD的发病机制有关。在一项研究中,研究人员发现MACROD2基因的表达水平在ASD患者中显著降低,与正常对照组相比,表达水平的差异达到了统计学意义[1]。此外,MACROD2基因的表达水平与ASD患者的冲动性/多动性症状的严重程度相关,但与ASD的严重程度无关[1]。

另一项研究发现,MACROD2基因的变异与肥胖和身体活动有关。研究人员对韩国人群进行了研究,发现MACROD2基因中的rs6079275位点与肥胖风险相关,携带该位点突变的人群的肥胖风险降低[2]。

此外,MACROD2基因的表达与自闭症样特征有关。一项研究发现,MACROD2基因中的rs4141463位点与自闭症样特征的沟通/思维阅读能力相关[3]。

MACROD2基因的表达还与宫颈癌的发生发展有关。研究发现,MACROD2基因是人类乳头瘤病毒(HPV)的整合热点,MACROD2基因的缺失会导致DNA修复和DNA损伤敏感性的改变,从而引起染色体不稳定性[4][5]。

此外,MACROD2基因的表达还与先天性心脏病的发生有关。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现MACROD2基因与转位性大动脉(TGA)的发生有关[6]。

MACROD2基因的表达还与乳腺癌的发生发展有关。研究发现,MACROD2基因在乳腺癌细胞系中过表达,与乳腺癌细胞的雌激素非依赖性生长和紫杉醇耐药性有关[7]。

MACROD2基因的表达还与肝细胞癌的发生发展有关。研究发现,MACROD2基因的表达在肝细胞癌中降低,MACROD2基因的缺失会促进肝细胞癌的生长和转移[8]。

综上所述,MACROD2基因在多种疾病中发挥重要作用,包括神经系统疾病、肥胖、自闭症样特征、宫颈癌、先天性心脏病、乳腺癌和肝细胞癌等。MACROD2基因的表达水平与疾病的发病机制、严重程度和预后相关,为疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。未来需要进一步研究MACROD2基因在疾病发生发展中的作用机制,以便更好地理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法。

参考文献:
1. Alnak, Alper, Kuşcu Özücer, İpek, Okay Çağlayan, Ahmet, Coşkun, Murat. 2021. Peripheral Expression of MACROD2 Gene Is Reduced Among a Sample of Turkish Children with Autism Spectrum Disorder. In Psychiatry and clinical psychopharmacology, 31, 261-268. doi:10.5152/pcp.2021.21144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38765943/
2. Kim, Hye-Rim, Jin, Hyun-Seok, Eom, Yong-Bin. 2021. Association of MACROD2 gene variants with obesity and physical activity in a Korean population. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1635. doi:10.1002/mgg3.1635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33624934/
3. Jones, Rachel M, Cadby, Gemma, Blangero, John, Whitehouse, Andrew J O, Moses, Eric K. . MACROD2 gene associated with autistic-like traits in a general population sample. In Psychiatric genetics, 24, 241-248. doi:10.1097/YPG.0000000000000052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25360606/
4. Kamal, Maud, Lameiras, Sonia, Deloger, Marc, Scholl, Suzy M, Bièche, Ivan. 2020. Human papilloma virus (HPV) integration signature in Cervical Cancer: identification of MACROD2 gene as HPV hot spot integration site. In British journal of cancer, 124, 777-785. doi:10.1038/s41416-020-01153-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33191407/
5. Lahm, Harald, Jia, Meiwen, Dreßen, Martina, Müller-Myhsok, Bertram, Krane, Markus. . Congenital heart disease risk loci identified by genome-wide association study in European patients. In The Journal of clinical investigation, 131, . doi:10.1172/JCI141837. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33201861/
6. Zhao, Junwei, Zheng, Wei, Wang, Liqian, Xu, Anli, Cong, Jianglin. 2022. Human papillomavirus (HPV) integration signature in cervical lesions: identification of MACROD2 gene as HPV hot spot integration site. In Archives of gynecology and obstetrics, 307, 1115-1123. doi:10.1007/s00404-022-06748-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36008642/
7. Mohseni, Morassa, Cidado, Justin, Croessmann, Sarah, Lauring, Josh, Park, Ben Ho. 2014. MACROD2 overexpression mediates estrogen independent growth and tamoxifen resistance in breast cancers. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 111, 17606-11. doi:10.1073/pnas.1408650111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25422431/
8. Zhou, Zheng-Jun, Luo, Chu-Bin, Xin, Hao-Yang, Li, Jia, Zhou, Shao-Lai. 2020. MACROD2 deficiency promotes hepatocellular carcinoma growth and metastasis by activating GSK-3β/β-catenin signaling. In NPJ genomic medicine, 5, 15. doi:10.1038/s41525-020-0122-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32257385/