智鼠故事 
C57BL/6JCya-Bltp2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Bltp2-KO
产品编号：
S-KO-13959
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Bltp2-KO mice (Strain S-KO-13959) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Bltp2em1/Cya
品系编号
KOCMP-72503-Bltp2-B6J-VA
产品编号
S-KO-13959
基因名
Bltp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
E1；mKIAA0100；D11Bhm178e；D11Bhm179e；2610507B11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Bltp2位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Bltp2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Bltp2-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。该模型中Bltp2基因位于小鼠11号染色体上，由39个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在39号外显子。在Bltp2-KO小鼠模型中，3号外显子至16号外显子被选择作为目标区域，该区域包含2872个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）构建了Bltp2基因的全身性敲除小鼠，该模型可用于研究Bltp2基因在小鼠体内的功能。Bltp2-KO小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Bltp2，即Bridge-like lipid transfer protein family member 2，是一种进化上保守的蛋白质，其具体功能尚不明确。在果蝇（Drosophila melanogaster）中，BLTP2的缺失会导致细胞分泌受损和幼虫死亡；而在小鼠（Mus musculus）中，其缺失会导致断奶前死亡[1]。结构预测表明，BLTP2属于具有重复β沟域（也称为VPS13）的蛋白质家族，形成一个具有疏水性核心的长管状结构，这表明它可能作为一种脂质转运蛋白（LTP）发挥作用[1]。
基于与WDR44基因的强烈遗传相互作用，WDR44基因也是一种抑制纤毛发生的基因，本研究将BLTP2确立为RPE-1细胞中纤毛发生的负调节因子[1]。与WDR44相似，BLTP2定位于涉及内质网（ER）和管状内体网络的膜接触位点，在HeLa细胞中[1]。当RPE-1细胞在含有血清的培养基中生长时，BLTP2的耗竭增强了纤毛发生，而在这种条件下，纤毛发生通常是被抑制的[1]。这些发现表明，BLTP2是一种潜在的脂质转运蛋白，在管状内体和内质网之间发挥作用，调节初级纤毛的生物合成[1]。
综上所述，BLTP2是一种进化上保守的蛋白质，其功能可能与脂质转运有关。BLTP2在纤毛发生中起负调节作用，通过与WDR44基因的遗传相互作用以及在HeLa细胞中的定位得到证实。BLTP2的耗竭增强了RPE-1细胞中的纤毛发生，表明其在纤毛生物合成中的调节作用。这些发现有助于我们更好地理解BLTP2的功能及其在细胞过程中的作用。
参考文献：
1. Parolek, Jan, Burd, Christopher G. 2024. Bridge-like lipid transfer protein family member 2 suppresses ciliogenesis. In Molecular biology of the cell, 35, br11. doi:10.1091/mbc.E24-02-0065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536441/
