Tmco6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmco6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13778

品系全称

C57BL/6JCya-Tmco6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71983-Tmco6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmco6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13778) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and coiled-coil domains 6
基因别称
2410015B03Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028036 | Ensembl: ENSMUST00000007046
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMCO6,也称为Transmembrane and Coiled-Coil Domains 6,是一种编码跨膜和螺旋线圈结构域的基因。TMCO6基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞内信号传导、基因表达调控和细胞凋亡。TMCO6基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,例如神经退行性疾病、癌症和代谢性疾病。

在神经退行性疾病中,TMCO6基因的突变与家族性运动神经元疾病有关。研究发现,在患有早期发病的进行性共济失调和运动神经元退化的羊羔中,全基因组测序发现了一个在羊TMCO6基因中的纯合子失功能变异[1]。这种家族性隐性运动神经元疾病是由一个致病的4 bp缺失引起的,导致蛋白质截断50%,从而假设导致TMCO6功能缺失。这种未表征的蛋白质被假设与泛素化蛋白1相互作用,与阿尔茨海默病相关,而散发性肌萎缩侧索硬化症是由UBQLN2基因的变异引起的。这些发现为TMCO6提供了第一个自发性动物模型,这可能对其他比较神经退行性疾病的研究具有重要意义。此外,这些结果将允许设计一种基因检测,以防止这种致命疾病在受影响的羊群中发生[1]。

在性别决定和分化中,TMCO6基因也发挥着重要作用。研究发现,在温度依赖性性别决定的亚洲黄鳖(Mauremys mutica)中,TMCO6基因对环境温度的刺激有反应。研究分析了Mauremys mutica在形成前和热敏感期间的温度特异性性腺转录组,发现了一组候选基因,包括热休克蛋白家族成员dnajb6a、dnaja4、hspa8和hsp90aa1、温度传感器基因mmp17和mmp28以及假设的新型温度响应基因tmco6、gria3和eif3f。这些发现为阐明M. mutica的性别决定/分化机制提供了基本数据,甚至可能有助于进一步了解其他温度依赖性性别决定龟的这些机制[2]。

在牙周病中,TMCO6基因的表观遗传变化也与疾病的发生和发展有关。研究发现,牙周病的发生和发展受到遗传和环境风险因素的影响,但其潜在的易感途径尚不完全清楚。表观遗传机制是基因功能的可塑性调节因子,可以响应遗传和环境刺激而改变,从而提供了一种潜在的机制来介导牙周炎中的风险效应。研究发现,在牙周炎中,DNA甲基化变化与牙周病相关,并且在牙周炎的易感基因中发现了表观遗传变化[3]。

在热应激对牛的影响中,TMCO6基因的表达也受到影响。研究发现,热应激会触发氧化应激、全身炎症,并扰乱家畜的生长效率。β-肾上腺素能激动剂补充到反刍动物中,可以提高生长性能,增加骨骼肌质量,减少胴体脂肪。研究发现,热应激和齐帕特罗氢氯化物(ZH)补充剂对牛的皮下脂肪组织和背最长肌的转录组有独立和相互作用的影响。在肌肉中,由于环境的影响,有6个基因(包括HIF1A、LOC101903734、PDZD9、HNRNPU、MTUS1和TMCO6)的表达发生了变化[4]。

综上所述,TMCO6基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经退行性疾病、性别决定和分化、牙周病和热应激对牛的影响。TMCO6基因的突变和表达变化与多种疾病的发生和发展有关,这表明TMCO6基因在维持生物体的正常生理功能和防止疾病发生方面具有重要意义。未来的研究可以进一步探索TMCO6基因的功能和调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Letko, Anna, Brülisauer, Franz, Häfliger, Irene M, Scholes, Sandra, Drögemüller, Cord. 2023. Loss-of-function variant in the ovine TMCO6 gene in North Country Cheviot sheep with motor neuron disease. In Genomics, 115, 110689. doi:10.1016/j.ygeno.2023.110689. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37488055/
2. Yuan, Ju, Wang, Yakun, Liu, Fang, Liu, Xiaoli, Zhu, Xinping. 2021. Comparative transcriptomic analysis reveals the gonadal development-related gene response to environmental temperature in Mauremys mutica. In Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics, 40, 100925. doi:10.1016/j.cbd.2021.100925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34689019/
3. Kurushima, Yuko, Tsai, Pei-Chien, Castillo-Fernandez, Juan, Steves, Claire J, Bell, Jordana T. 2019. Epigenetic findings in periodontitis in UK twins: a cross-sectional study. In Clinical epigenetics, 11, 27. doi:10.1186/s13148-019-0614-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30760334/
4. Reith, Rachel R, Sieck, Renae L, Grijalva, Pablo C, Yates, Dustin T, Petersen, Jessica L. . Transcriptome analyses indicate that heat stress-induced inflammation in white adipose tissue and oxidative stress in skeletal muscle is partially moderated by zilpaterol supplementation in beef cattle. In Journal of animal science, 100, . doi:10.1093/jas/skac019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35079800/