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Cfap45-KO 基因敲除小鼠

Cfap45-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cfap45-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13718

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap45em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71870-Cfap45-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfap45-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13718) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 45
基因别称
1700028D05Rik，Ccdc19，Nesg1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027972.1 | Ensembl: ENSMUST00000085894
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~6335 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919120Mice homozygous for a knock-out allele exhibit left-right asymmetry abnormalities including situs inversus totalis and asthenospermia, due to dyskinetic beating of embryonic nodal cilia and sperm flagella, respectively.
更多信息
CFAP45，全称为cilia and flagella associated protein 45，属于含有卷曲螺旋结构域蛋白家族的一员。该基因在细胞发育过程中发挥着重要作用，尤其是在与纤毛和鞭毛相关的细胞结构中。纤毛和鞭毛是细胞表面的细长突起，它们在细胞运动、信号传导和器官左右不对称性的形成中扮演关键角色。CFAP45的突变与多种疾病的发生有关，包括异位症和先天性心脏病[1]。

在异位症和先天性心脏病的患者中，研究人员发现CFAP45基因的突变可能导致细胞纤毛的不稳定，进而影响左右不对称性的形成。左右不对称性的形成对于心脏的正常发育至关重要，因为心脏的左右两侧具有不同的结构和功能。当左右不对称性形成异常时，就可能导致心脏的左右两侧结构相似，从而引发异位症和先天性心脏病[1]。

除了与异位症和先天性心脏病相关外，CFAP45还与精子运动相关。研究表明，CFAP45的突变可能导致精子运动能力下降，进而导致男性不育[3]。精子运动能力下降的原因可能与CFAP45在精子鞭毛中的功能受损有关，因为精子鞭毛是精子运动的重要结构。

此外，CFAP45还与恶性胸膜间皮瘤的发生相关。恶性胸膜间皮瘤是一种罕见的恶性肿瘤，其发生机制尚不完全清楚。研究发现，在恶性胸膜间皮瘤患者中，CFAP45基因的突变频率较高[2]。CFAP45基因的突变可能导致细胞纤毛的不稳定，进而影响细胞的信号传导和代谢，从而促进肿瘤的发生和发展。

最近的研究还发现，CFAP45基因的DNA甲基化水平与创伤后应激障碍（PTSD）的发生和治疗有关。PTSD是一种由于创伤性事件引起的心理障碍，其发生机制复杂，包括神经生物学、心理学和社会环境等因素。研究发现，在PTSD患者中，CFAP45基因的DNA甲基化水平发生变化，且这种变化与PTSD症状的减轻相关[4]。这表明，CFAP45基因的DNA甲基化可能参与了PTSD的发生和治疗过程。

综上所述，CFAP45基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括纤毛和鞭毛的形成、精子运动和肿瘤的发生。CFAP45基因的突变和DNA甲基化水平的变化与多种疾病的发生和治疗有关，包括异位症、先天性心脏病、男性不育、恶性胸膜间皮瘤和PTSD。深入研究CFAP45基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，并为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Deniz, E, Pasha, M, Guerra, M E, Krantz, I, Khokha, M K. 2023. CFAP45, a heterotaxy and congenital heart disease gene, affects cilia stability. In Developmental biology, 499, 75-88. doi:10.1016/j.ydbio.2023.04.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37172641/
2. Bueno, Raphael, Stawiski, Eric W, Goldstein, Leonard D, Richards, William G, Seshagiri, Somasekar. 2016. Comprehensive genomic analysis of malignant pleural mesothelioma identifies recurrent mutations, gene fusions and splicing alterations. In Nature genetics, 48, 407-16. doi:10.1038/ng.3520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26928227/
3. Wu, Bingbing, Li, Rachel, Ma, Shuang, Sun, Ling, Yuan, Li. 2023. The cilia and flagella associated protein CFAP52 orchestrated with CFAP45 is required for sperm motility in mice. In The Journal of biological chemistry, 299, 104858. doi:10.1016/j.jbc.2023.104858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37236356/
4. Vinkers, Christiaan H, Geuze, Elbert, van Rooij, Sanne J H, Vermetten, Eric, Boks, Marco P. 2019. Successful treatment of post-traumatic stress disorder reverses DNA methylation marks. In Molecular psychiatry, 26, 1264-1271. doi:10.1038/s41380-019-0549-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31645664/

资料下载

S-KO-13718_6J_71870_Cfap45_Exon 2~6_A_strategy.pdf
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