Pnma8a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pnma8a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13625

品系全称

C57BL/6JCya-Pnma8aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71691-Pnma8a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pnma8a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
PNMA family member 8A
基因别称
0710005I19Rik,4930488B01Rik,Pnmal1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001007569.2 | Ensembl: ENSMUST00000038163
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1812 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pnma8a,也称为Phosphatidic acid phosphatase type 2A (lipin-α), 是一种在生物体内具有广泛功能的蛋白质。Pnma8a在多种生物过程中发挥着关键作用,包括脂肪代谢、能量平衡和细胞生长等。Pnma8a的主要功能是通过催化磷脂酸(PA)转化为二酰甘油(DAG)来调节脂肪代谢。PA和DAG是细胞内重要的脂质分子,参与多种生物学过程,如信号转导和细胞膜的形成。此外,Pnma8a还参与了脂肪生成和脂肪细胞分化,对能量平衡和体重调节具有重要意义。

Pnma8a在多种疾病中发挥重要作用,包括肥胖、糖尿病和非酒精性脂肪肝等。肥胖和糖尿病是全球性的公共卫生问题,脂肪代谢紊乱是这些疾病发生的重要机制之一。Pnma8a的基因突变或表达异常可能导致脂肪代谢紊乱,进而引发肥胖和糖尿病等疾病。非酒精性脂肪肝是一种常见的慢性肝病,脂肪积累是导致该疾病的主要原因之一。Pnma8a的表达水平与脂肪肝的严重程度密切相关,Pnma8a的基因突变或表达异常可能导致脂肪肝的发生和发展。

除了在脂肪代谢中的作用外,Pnma8a还参与了细胞生长和发育。Pnma8a的表达水平与细胞增殖和分化密切相关,Pnma8a的基因突变或表达异常可能导致细胞生长异常和发育异常。此外,Pnma8a还参与了肿瘤的发生和发展。Pnma8a的表达水平与多种肿瘤的发生和发展密切相关,Pnma8a的基因突变或表达异常可能导致肿瘤的发生和发展。

基因复制和基因丢失是动物基因组进化中频繁发生的事件,这两种动态过程的平衡导致了物种间基因数量的重大差异[1]。在基因复制后,通常两个子基因都会以大致相等的速度积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是不均衡的,其中一个拷贝会与其同源基因发生显著差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以产生新的基因[1]。在蛾类、软体动物和哺乳动物的复制同源基因中发现了非对称进化的例子,每个例子都生成了新的同源基因,并被招募到新的发育作用中[1]。Pnma8a作为一种脂质代谢相关的基因,其在进化过程中可能也经历了类似的非对称进化过程,从而产生了新的基因功能。

乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者)通常在乳腺癌高发家庭中观察到,与多种高、中、低渗透性易感基因有关[2]。家族连锁研究已确定高渗透性基因,如BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,它们负责遗传综合征[2]。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关[2]。Pnma8a作为一种脂质代谢相关的基因,其在乳腺癌中的作用尚未得到充分研究。然而,脂质代谢紊乱与乳腺癌的发生和发展密切相关,因此Pnma8a可能参与了乳腺癌的发病机制。

基因调控网络是细胞中基因和蛋白质相互连接的结果,这种连接形成了类似于复杂电路的分子网络图[3]。为了系统理解基因调控网络,需要开发描述电路连接的数学框架[3]。合成基因网络的出现为预测和评估细胞过程的动力学提供了框架[3]。Pnma8a作为一种脂质代谢相关的基因,其表达和功能可能受到基因调控网络的调节。研究Pnma8a在基因调控网络中的位置和作用对于深入理解其生物学功能和疾病发生机制具有重要意义。

基因片段是基因的一部分,可以包含基因的功能区域或调控区域。基因片段的研究对于理解基因的结构和功能具有重要意义[4]。Pnma8a作为一种脂质代谢相关的基因,其基因片段可能包含与脂质代谢相关的功能区域或调控区域。研究Pnma8a的基因片段可以帮助我们更好地理解其生物学功能和疾病发生机制。

综上所述,Pnma8a是一种重要的脂质代谢相关基因,参与调节脂肪代谢、能量平衡和细胞生长等生物学过程。Pnma8a在多种疾病中发挥重要作用,包括肥胖、糖尿病、非酒精性脂肪肝和肿瘤等。此外,Pnma8a的表达和功能可能受到基因调控网络的调节,并可能包含与脂质代谢相关的功能区域或调控区域。进一步研究Pnma8a的生物学功能和疾病发生机制对于开发新的治疗方法和预防策略具有重要意义。

参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Davidson, Eric, Levin, Michael. 2005. Gene regulatory networks. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102, 4935. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15809445/
4. Mateles, R I. . Gene fragments. In Bio/technology (Nature Publishing Company), 10, 456. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1368495/