Acy3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Acy3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13614

品系全称

C57BL/6JCya-Acy3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71670-Acy3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Acy3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13614) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aminoacylase 3
基因别称
0610006H10Rik,AA3,AAIII,Acy-3,HCBP1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001302479.1 | Ensembl: ENSMUST00000236510
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2796 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Acy3,即氨基酰化酶3(Aminoacylase 3),是一种重要的代谢酶,编码的蛋白质在细胞内氨基酸代谢中发挥作用。Acy3属于氨基酰化酶家族,这一家族的酶在氨基酸的生物合成和降解过程中起着关键作用。具体来说,Acy3能够催化N-酰基氨基酸的水解反应,释放出相应的氨基酸和酰基。这一过程对于维持细胞内氨基酸的平衡和蛋白质合成至关重要。

Acy3基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Acy3基因的突变已被证实与一些遗传性代谢疾病有关,如N-乙酰谷氨酸血症和N-乙酰丙氨酸血症等。在这些疾病中,由于Acy3酶的活性降低或缺失,导致相应的氨基酸代谢异常,进而引发一系列临床症状。

在基因表达调控方面,Acy3基因的启动子区域存在一个单核苷酸多态性位点rs2514036,该位点与血压对β受体阻滞剂的反应相关[3]。研究表明,该位点的基因型可以影响个体对β受体阻滞剂的血压下降效果。此外,Acy3基因的表达还受到表观遗传调控的影响,例如DNA甲基化等[2]。这些研究结果提示Acy3基因的表达调控可能与个体对药物的响应差异有关。

除了与遗传代谢疾病和药物响应相关外,Acy3基因还与某些肿瘤的发生发展有关。例如,在胃癌肠化生(GIM)中,Acy3基因的表达水平升高,并参与癌症相关通路,如MAPK信号通路和氧化磷酸化信号通路[1]。此外,Acy3基因的表达还与甲状腺癌的预后相关,高表达的Acy3基因与较差的生存时间相关[4]。

综上所述,基因Acy3在氨基酸代谢、遗传代谢疾病、药物响应和肿瘤发生发展中发挥着重要作用。对Acy3基因的研究有助于深入理解其生物学功能和相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Simeng, Wen, Huijuan, Li, Fazhan, Mi, Yang, Zheng, Pengyuan. 2024. Revealing the pathogenesis of gastric intestinal metaplasia based on the mucosoid air-liquid interface. In Journal of translational medicine, 22, 468. doi:10.1186/s12967-024-05276-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38760813/
2. Nuotio, Marja-Liisa, Sánez Tähtisalo, Heini, Lahtinen, Alexandra, Kontula, Kimmo K, Hiltunen, Timo P. 2022. Pharmacoepigenetics of hypertension: genome-wide methylation analysis of responsiveness to four classes of antihypertensive drugs using a double-blind crossover study design. In Epigenetics, 17, 1432-1445. doi:10.1080/15592294.2022.2038418. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35213289/
3. Rimpelä, Jenni M, Kontula, Kimmo K, Fyhrquist, Frej, Stirdivant, Steven M, Hiltunen, Timo P. 2017. Replicated evidence for aminoacylase 3 and nephrin gene variations to predict antihypertensive drug responses. In Pharmacogenomics, 18, 445-458. doi:10.2217/pgs-2016-0204. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28353407/
4. Li, Pengfei, Zhang, Dejie, Liao, Chuntao, Wang, Qicai, Du, Xinjie. 2023. Construction and validation of a metabolism-related prognostic model for thyroid cancer. In American journal of otolaryngology, 44, 103943. doi:10.1016/j.amjoto.2023.103943. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37331127/