智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rbksem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rbks-KO
产品编号：
S-KO-13551
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rbks-KO mice (Strain S-KO-13551) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Rbksem1/Cya
品系编号
KOCMP-71336-Rbks-B6J-VA
产品编号
S-KO-13551
基因名
Rbks
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
5230400M11Rik; RBSK; RK
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_153196
Ensembl ID
ENSMUST00000031018
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1918586 Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and overtly normal but show enhanced gut motility due to disrupted ribose homeostasis.
基因研究概述
Rbks基因编码的蛋白质是核糖激酶，是核糖代谢途径中的第一个酶。核糖代谢途径支持细胞生长，通过产生能量和前体物质来合成核苷酸和氨基酸。核糖激酶在核糖转化为核糖-5-磷酸的过程中起着关键作用，这是多种生物合成途径的起始步骤。此外，核糖激酶还参与DNA的合成，因为核糖-5-磷酸是核苷酸生物合成的前体。因此，Rbks基因的表达和功能对维持细胞代谢平衡和DNA复制至关重要。
核糖激酶在多种疾病中发挥着重要作用。在代谢相关脂肪性肝病（MASLD）中，Rbks基因编码的核糖激酶与MASLD的发生和发展密切相关[1]。研究显示，Rbks基因的表达水平与MASLD的严重程度呈正相关，提示Rbks基因可能是MASLD的潜在治疗靶点。此外，核糖激酶还与肥胖相关。肥胖是一种常见的代谢性疾病，与多种慢性病的发生和发展密切相关。研究发现，核糖激酶的表达水平与肥胖程度呈正相关，提示核糖激酶可能是肥胖的潜在治疗靶点[4]。
核糖激酶在肿瘤中也发挥着重要作用。研究发现，核糖激酶在胰腺导管腺癌（PDAC）中高表达，并且与PDAC细胞的增殖和耐药性密切相关[2]。进一步研究发现，通过siRNA干扰核糖激酶的表达可以抑制PDAC细胞的增殖和耐药性，提示核糖激酶可能是PDAC的潜在治疗靶点。此外，核糖激酶还与阿尔茨海默病（AD）相关。研究发现，Rbks基因编码的核糖激酶在AD患者中表达下调，提示核糖激酶可能是AD的潜在治疗靶点[3]。
核糖激酶还与生殖系统疾病相关。研究发现，Rbks基因编码的核糖激酶在反复种植失败（RIF）患者中表达下调，提示核糖激酶可能是RIF的潜在治疗靶点[5]。此外，核糖激酶还与抑郁症相关。研究发现，Rbks基因编码的核糖激酶在抑郁症患者中表达上调，提示核糖激酶可能是抑郁症的潜在治疗靶点[6]。
综上所述，Rbks基因编码的核糖激酶在多种疾病中发挥着重要作用，包括MASLD、肥胖、PDAC、AD、RIF和抑郁症。核糖激酶可能是这些疾病的潜在治疗靶点。此外，核糖激酶还参与DNA的合成和细胞代谢平衡的维持。因此，深入研究Rbks基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Liu, Jun, Hu, Sile, Chen, Lingyan, van Duijn, Cornelia M, Howson, Joanna M M. 2023. Profiling the genome and proteome of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease identifies potential therapeutic targets. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.11.30.23299247. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38076879/
2. Al Hanjori, Ahmad S, Alshaer, Walhan, Al-Anati, Bayan, Wehaibi, Suha, Zihlif, Malek. . Studying the Anti-Tumor Effects of siRNA Gene Silencing of Some Metabolic Genes in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. In Current molecular pharmacology, 14, 604-619. doi:10.2174/1874467213666201012162250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33045974/
3. Küçükali, Fahri, Neumann, Alexander, Van Dongen, Jasper, Van Broeckhoven, Christine, Sleegers, Kristel. 2022. Whole-exome rare-variant analysis of Alzheimer's disease and related biomarker traits. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 19, 2317-2331. doi:10.1002/alz.12842. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36464806/
4. Liu, Yan, Li, Tong-Ruei R, Xu, Cong, Xu, Tian. 2016. Ribose Accelerates Gut Motility and Suppresses Mouse Body Weight Gaining. In International journal of biological sciences, 12, 701-9. doi:10.7150/ijbs.13635. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27194947/
5. Fan, Yuan, Shi, Cheng, Huang, Nannan, Tian, Li, Wang, Jianliu. 2023. Recurrent Implantation Failure: Bioinformatic Discovery of Biomarkers and Identification of Metabolic Subtypes. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241713488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686293/
6. Sokolov, Aleksandr V, Lafta, Muataz S, Nordberg, Didi O T, Jonsson, Jörgen, Schiöth, Helgi B. 2024. Depression proteomic profiling in adolescents with transcriptome analyses in independent cohorts. In Frontiers in psychiatry, 15, 1372106. doi:10.3389/fpsyt.2024.1372106. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38812487/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
