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Spata16-KO 基因敲除小鼠

Spata16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spata16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13450

品系全称

C57BL/6JCya-Spata16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70862-Spata16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spata16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13450) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spermatogenesis associated 16
基因别称
4921511F01Rik，4930503K02Rik，Nyd-sp12
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029150.4 | Ensembl: ENSMUST00000047005
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~146 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918112Mice homozygous for a deletion of the fourth exon exhibit male infertility mice due to spermiogenic arrest but not globozoospermia.
更多信息
Spata16，即Spermatogenesis Associated 16，是一种在精子形成过程中发挥重要作用的基因。它编码的蛋白质在精子顶体的形成中扮演着关键角色。顶体是精子头部的一个结构，负责精子穿透卵细胞膜的过程。Spata16的突变或异常表达与多种男性不育相关，包括精子形态异常和数量减少。

根据多篇研究报道，Spata16基因的突变与人类的不育有关。例如，研究发现，在患有globozoospermia（球形精子症）的患者中，Spata16基因存在突变[1]。globozoospermia是一种精子形态异常的疾病，其特征是精子头部呈球形，缺乏顶体。此外，Spata16基因的启动子区域过度甲基化也与男性不育相关[2]。甲基化是一种表观遗传修饰，可以导致基因表达下调。研究发现，在男性不育患者中，Spata16基因的启动子区域存在过度甲基化，导致Spata16基因表达下调。

除了与人类不育相关，Spata16基因还与牛白血病病毒（BLV）的感染有关。研究发现，Spata16基因的编码区域存在一个单核苷酸多态性（SNP），与牛的BLV感染程度相关[3]。具体来说，携带该SNP的牛，其BLV病毒载量较低。这表明Spata16基因可能参与了牛对BLV的抵抗。

综上所述，Spata16基因在精子形成过程中发挥重要作用，其突变或异常表达与多种男性不育相关。此外，Spata16基因还与牛的BLV感染程度相关。研究Spata16基因的功能和调控机制，有助于深入理解男性不育和BLV感染的发病机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Fujihara, Yoshitaka, Oji, Asami, Larasati, Tamara, Kojima-Kita, Kanako, Ikawa, Masahito. 2017. Human Globozoospermia-Related Gene Spata16 Is Required for Sperm Formation Revealed by CRISPR/Cas9-Mediated Mouse Models. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18102208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29065458/
2. Sujit, Kumar Mohanty, Pallavi, Saini, Singh, Vertika, Gupta, Gopal, Rajender, Singh. 2022. SPATA16 promoter hypermethylation and downregulation in male infertility. In Andrologia, 54, e14548. doi:10.1111/and.14548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36177775/
3. Mekata, Hirohisa, Yamamoto, Mari. 2022. Single-Nucleotide Polymorphism on Spermatogenesis Associated 16 Gene-Coding Region Affecting Bovine Leukemia Virus Proviral Load. In Veterinary sciences, 9, . doi:10.3390/vetsci9060275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35737328/

资料下载

S-KO-13450_6J_70862_Spata16_Exon 3_A_strategy.pdf
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