Ttc6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttc6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13447

品系全称

C57BL/6JCya-Ttc6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70846-Ttc6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttc6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13447) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat domain 6
基因别称
4921506M07Rik,EG639426,Gm69,Gm9813
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: -- | Ensembl: ENSMUST00000101398
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2684915Mice homozygous for a null allele exhibit reduced male fertility, impaired binding of sperm to zona pellucida, decreased sperm progressive motility, and hairpin sperm flagellum.
Ttc6,也称为tetratricopeptide repeat protein 6,是一种在细胞内发挥重要作用的基因。Ttc6基因编码的蛋白质含有多个tetratricopeptide重复结构域,这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中发挥关键作用。Ttc6基因在多种组织中表达,包括睾丸、心脏和肾脏等。研究表明,Ttc6基因的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括巴德-毕德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)、斯达加特病(Stargardt disease)和多种类型的癌症。

在巴德-毕德尔综合征(BBS)患者中,Ttc6基因的突变会导致细胞内初级纤毛功能障碍。初级纤毛是一种微小的细胞结构,参与细胞信号传导、细胞运动和器官形成等过程。Ttc6基因的突变会导致初级纤毛的结构和功能异常,进而引发BBS患者的一系列临床表现,包括视网膜病变、肥胖、多指(趾)和智力障碍等。

斯达加特病(Stargardt disease)是一种罕见的遗传性视网膜变性病,主要表现为视网膜黄斑区变性。研究表明,Ttc6基因的突变与斯达加特病的发病机制有关。Ttc6基因的突变会导致视网膜细胞内初级纤毛功能障碍,进而引发视网膜黄斑区变性,最终导致视力丧失。

此外,Ttc6基因的突变还与多种类型的癌症有关。例如,在宫颈癌患者中,Ttc6基因与MIPOL1基因的融合会导致宫颈癌的发生。Ttc6基因的突变还与三阴性乳腺癌的发病机制有关。研究表明,Ttc6基因与ETV6基因的融合会导致三阴性乳腺癌的发生和发展。

综上所述,Ttc6基因是一种在细胞内发挥重要作用的基因,其突变与多种疾病的发生和发展有关。Ttc6基因的突变会导致细胞内初级纤毛功能障碍,进而引发巴德-毕德尔综合征(BBS)和斯达加特病(Stargardt disease)。此外,Ttc6基因的突变还与多种类型的癌症有关,包括宫颈癌和三阴性乳腺癌。深入研究Ttc6基因的功能和突变机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4]。

参考文献:
1. Shamseldin, Hanan E, Shaheen, Ranad, Ewida, Nour, Seidahmed, Mohammed Zain, Alkuraya, Fowzan S. 2020. The morbid genome of ciliopathies: an update. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1051-1060. doi:10.1038/s41436-020-0761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055034/
2. Wang, Ziqi, Fang, Kailun, Wan, Yanling, Liu, Hongbin, Huang, Tao. 2023. TTC6-Mediated Stabilization of the Flagellum Annulus Ensures the Rapid and Directed Motion of Sperm. In Cells, 12, . doi:10.3390/cells12162091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37626901/
3. Kamal, Maud, Lameiras, Sonia, Deloger, Marc, Scholl, Suzy M, Bièche, Ivan. 2020. Human papilloma virus (HPV) integration signature in Cervical Cancer: identification of MACROD2 gene as HPV hot spot integration site. In British journal of cancer, 124, 777-785. doi:10.1038/s41416-020-01153-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33191407/
4. Lee, Sanghoon, Hu, Yiheng, Loo, Suet Kee, Lewis, Michael T, Wang, Xiao-Song. 2020. Landscape analysis of adjacent gene rearrangements reveals BCL2L14-ETV6 gene fusions in more aggressive triple-negative breast cancer. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 9912-9921. doi:10.1073/pnas.1921333117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32321829/