Ankib1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ankib1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13429

品系全称

C57BL/6NCya-Ankib1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70797-Ankib1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankib1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13429) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat and IBR domain containing 1
基因别称
2310061P20Rik,4631416I11Rik,mKIAA1386
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001003909 | Ensembl: ENSMUST00000043551
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKIB1,即ankyrin repeat and IBR domain containing 1,是一种E3泛素连接酶。E3泛素连接酶在泛素化过程中起着至关重要的作用,该过程涉及将泛素分子附着到目标蛋白上,从而调节其功能和稳定性。ANKIB1具有锚蛋白重复序列和IBR结构域,这些结构域使其能够与多种蛋白质相互作用,从而在细胞内发挥不同的生物学功能。

ANKIB1在多种生物学过程中发挥着重要作用。首先,ANKIB1能够与线粒体抗病毒信号蛋白(MAVS)结合,并促进MAVS的K48连接的多泛素化,导致MAVS通过蛋白酶体降解。MAVS是先天免疫系统中的一种关键信号分子,它能够感知细胞质中的病毒RNA,并激活IRF3和核因子κB(NF-κB)信号通路,从而启动抗病毒免疫反应。ANKIB1通过抑制MAVS信号通路,能够减弱抗病毒免疫反应,这表明ANKIB1可能参与了免疫系统的调控,以维持免疫稳态[1]。此外,ANKIB1的缺陷会导致抗病毒免疫反应的显著增强,并减少病毒在体内的复制,这表明ANKIB1可能具有治疗病毒感染的潜力。

ANKIB1还参与了非编码RNA的调控。研究发现,circ_ANKIB1能够直接结合到miR-19b上,并作为miR-19b的海绵,从而促进miR-19b的表达。miR-19b是一种已知的肿瘤基因,它能够抑制下游靶基因SOCS3的表达,并激活STAT3信号通路。circ_ANKIB1通过增强miR-19b对SOCS3的调控,从而促进了骨肉瘤细胞的生长和侵袭[2]。

此外,ANKIB1还参与了神经退行性疾病的发生发展。研究发现,ANKIB1是阿尔茨海默病(AD)的潜在遗传生物标志物之一。通过机器学习方法,研究者发现ANKIB1在AD相关的大脑区域(如前额叶皮层、颞中回、海马体和内嗅皮层)中表达水平显著升高,这表明ANKIB1可能参与了AD的发生发展[3]。

ANKIB1还参与了宿主对病原体感染的免疫应答。研究发现,沙门氏菌感染会导致鸡体内ANKIB1基因启动子区域甲基化水平的降低。基因互作网络分析显示,差异甲基化基因在启动子区域与免疫相关基因存在广泛的连接,这表明沙门氏菌感染可能影响宿主的表观遗传状态,并影响免疫相关基因的表达[4]。

此外,ANKIB1还参与了肿瘤的发生发展。研究发现,circCsnk1g3和circAnkib1能够通过调节干扰素相关基因和促炎因子的表达,从而塑造一个促肿瘤形成的微环境,促进肿瘤的生长。circRNAs可能通过缓冲由RIG-I介导的信号通路激活,从而抑制促炎因子的表达[5]。

ANKIB1还与人类的遗传特征相关。研究发现,ANKIB1的基因多态性与人类的利手性相关。在韩国人群中进行的全基因组关联研究(GWAS)中,研究者发现ANKIB1的基因多态性rs2040498与双手并用相关[6]。

ANKIB1的基因结构也与其功能密切相关。研究发现,ANKIB1基因位于7q21.2位点,与CCM1基因相邻。在CCM家族中,研究者发现ANKIB1基因发生了部分缺失,这表明ANKIB1可能参与了CCM的发生发展[7]。

ANKIB1还与人类的身高相关。研究发现,ANKIB1的基因多态性与人类的身高相关。通过Mendelian随机化(MR)方法,研究者发现ANKIB1的基因多态性与身高具有因果关系[8]。

综上所述,ANKIB1是一种E3泛素连接酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。ANKIB1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括免疫系统的调控、非编码RNA的调控、神经退行性疾病的发生发展、宿主对病原体感染的免疫应答、肿瘤的发生发展、人类的遗传特征以及人类的身高。ANKIB1的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Wei, Yuan, Cui, Fu, Buwen, Ma, Zhenling, Jiao, Pengtao. 2024. E3 ubiquitin ligase ANKIB1 attenuates antiviral immune responses by promoting K48-linked polyubiquitination of MAVS. In Cell reports, 43, 114687. doi:10.1016/j.celrep.2024.114687. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39213157/
2. Du, Yi-Xin, Guo, Lin-Xin, Pan, Han-Song, Liang, Yi-Min, Li, Xiang. 2019. Circ_ANKIB1 stabilizes the regulation of miR-19b on SOCS3/STAT3 pathway to promote osteosarcoma cell growth and invasion. In Human cell, 33, 252-260. doi:10.1007/s13577-019-00298-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31667786/
3. Sharma, Abhibhav, Dey, Pinki. 2021. A machine learning approach to unmask novel gene signatures and prediction of Alzheimer's disease within different brain regions. In Genomics, 113, 1778-1789. doi:10.1016/j.ygeno.2021.04.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33878365/
4. Wang, Fei, Li, Jianchao, Li, Qinghe, Wen, Jie, Zhao, Guiping. . Changes of host DNA methylation in domestic chickens infected with Salmonella enterica. In Journal of genetics, 96, 545-550. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28947702/
5. Piras, Roberta, Ko, Emily Y, Barrett, Connor, Chan, Keith Syson, Guarnerio, Jlenia. 2022. circCsnk1g3- and circAnkib1-regulated interferon responses in sarcoma promote tumorigenesis by shaping the immune microenvironment. In Nature communications, 13, 7243. doi:10.1038/s41467-022-34872-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36433954/
6. Song, Youhyun, Lee, Dasom, Choi, Ja-Eun, Lee, Ji Won, Hong, Kyung-Won. 2023. Genome-wide association and replication studies for handedness in a Korean community-based cohort. In Brain and behavior, 13, e3121. doi:10.1002/brb3.3121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37337823/
7. Skowronek, Dariush, Pilz, Robin A, Bonde, Loisa, Felbor, Ute, Rath, Matthias. 2022. Cas9-Mediated Nanopore Sequencing Enables Precise Characterization of Structural Variants in CCM Genes. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232415639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36555281/
8. Xi, Li, Cheng, Ruoqian, Zhang, Miaoying, Ye, Jiangfeng, Zhao, Zhuhui. 2024. Genome-wide Mendelian randomization identifies drugs associated with body height. In Translational pediatrics, 13, 1959-1971. doi:10.21037/tp-24-265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39649642/