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Megf10-KO 基因敲除小鼠

Megf10-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Megf10-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13334

品系全称

C57BL/6NCya-Megf10em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-70417-Megf10-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Megf10-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13334) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple EGF-like-domains 10
基因别称
3000002B06Rik，Gm331
染色体号
Chr 18 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001001979 | Ensembl: ENSMUST00000075770
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685177Mice homozygous for a targeted allele exhibit abnormal spacing of starburst amacrine cells and horizontal cells. Homozygotes for another targeted allele exhibit impaired phagocytosis of apoptotic cells by astrocytes. Mice heterozygous for this same allele exhibit mild disorganization of starburts amacrine cells.
更多信息
MEGF10，也称为多表皮生长因子10，是一种在骨骼肌卫星细胞中发挥重要作用的基因。MEGF10基因编码的蛋白含有17个非典型的表皮生长因子样结构域，这些结构域中的半胱氨酸残基可能形成二硫键，对蛋白的结构和功能至关重要。MEGF10在肌肉再生和维持肌肉组织稳态中发挥关键作用，其功能缺陷会导致一系列肌肉疾病。

MEGF10基因缺陷相关的肌肉疾病主要表现为早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）。该疾病具有遗传异质性，发病年龄范围从新生儿期到成年期不等。临床表现多样，包括肌无力、呼吸困难、脊柱侧弯、喂养困难、肌无力、反射消失或减弱以及腭裂或高腭弓等。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核。研究发现，至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻[1]。

此外，MEGF10基因缺陷还与神经母细胞瘤的发生发展密切相关。研究发现，MEGF10在神经母细胞瘤细胞系中被DNA高甲基化或H3K27/K9甲基化抑制，导致其表达下调。功能研究表明，MEGF10在神经母细胞瘤中发挥肿瘤抑制基因的作用，其表达下调可能促进肿瘤细胞的生长和增殖[3]。

近年来，研究发现选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）可以缓解MEGF10肌病。一项小分子筛选研究显示，SSRIs类药物如舍曲林和艾司西酞普兰可以减轻MEGF10肌病模型中的异常表型。进一步研究发现，舍曲林可以有效缓解多种MEGF10肌病模型中的异常表型，包括小鼠肌母细胞、人肌母细胞、果蝇和斑马鱼模型。此外，舍曲林还可以恢复疾病模型中Notch1的缺陷。这表明SSRIs类药物有望成为MEGF10肌病的新型治疗药物，其作用机制可能与Notch信号通路有关[2]。

综上所述，MEGF10基因在肌肉生理和肿瘤发生发展中发挥重要作用。MEGF10基因缺陷会导致一系列肌肉疾病，如EMARDD，并可能与神经母细胞瘤的发生发展有关。选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）可以缓解MEGF10肌病，为该疾病的治疗提供了新的思路。未来，深入研究MEGF10基因的功能和作用机制，有助于开发更有效的治疗方法，改善患者的预后。

参考文献：
1. Lin, Y F, Wu, X Y, Yang, L, Huang, Y, Zhuang, D Y. . [A family with early onset myopathy caused by MEGF10 gene defect and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 61, 261-265. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20221214-01046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36849355/
2. Saha, Madhurima, Rizzo, Skylar A, Ramanathan, Manashwi, Draper, Isabelle, Kang, Peter B. . Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy. In Human molecular genetics, 28, 2365-2377. doi:10.1093/hmg/ddz064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31267131/
3. Charlet, Jessica, Tomari, Ayumi, Dallosso, Anthony R, Malik, Karim T A, Brown, Keith W. 2016. Genome-wide DNA methylation analysis identifies MEGF10 as a novel epigenetically repressed candidate tumor suppressor gene in neuroblastoma. In Molecular carcinogenesis, 56, 1290-1301. doi:10.1002/mc.22591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27862318/

资料下载

S-KO-13334_6N_70417_Megf10_Exon 3~4_strategy.pdf
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