Lipn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lipn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13274

品系全称

C57BL/6JCya-Lipnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70166-Lipn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lipn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13274) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lipase, family member N
基因别称
2210418G03Rik,Lipl4
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027340.2 | Ensembl: ENSMUST00000025682
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~4213 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lipn,也称为Lipase Family Member N,是一种重要的酸脂酶基因。在哺乳动物中,酸脂酶家族包括至少六个家族,分别命名为LIPA、LIPF、LIPJ、LIPK、LIPM和LIPN,它们都属于AB水解酶超家族。Lipn基因编码一种酸脂酶,参与三酰甘油代谢。Lipn基因在哺乳动物中受到严格的组织表达调控,例如在人体中,Lipn基因主要在表皮组织中表达,而在其他组织中表达较少[4]。

Lipn基因的表达与多种疾病的发生发展密切相关。例如,Lipn基因的突变可以导致晚发性常染色体隐性先天性鱼鳞病,这是一种以表皮角化障碍为特征的疾病[2]。此外,Lipn基因的表达还与2型糖尿病的发生发展有关。研究发现,Lipn基因的表达在ob/ob小鼠的脂肪肝中显著升高,并且受到肝脏特异性C/EBPα表达的影响。C/EBPα是一种转录因子,在肝脏和白色脂肪组织中大量表达。研究还发现,Lipn基因的表达与系统性硬化症相关,该疾病是一种自身免疫性疾病,其特征是血管病变、数字溃疡、雷诺现象、肾衰竭、肺动脉高压和纤维化。研究发现,Lipn基因与系统性硬化症中Treg细胞亚群的功能密切相关,Treg细胞亚群在系统性硬化症的发病机制中起着重要作用[1]。

此外,Lipn基因的表达还与妊娠糖尿病的发生发展有关。研究发现,Lipn基因的表达与妊娠糖尿病的发生风险相关,Lipn基因的变异可能增加妊娠糖尿病的易感性[3]。

综上所述,Lipn基因是一种重要的酸脂酶基因,参与三酰甘油代谢。Lipn基因的表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括先天性鱼鳞病、2型糖尿病、系统性硬化症和妊娠糖尿病。Lipn基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Jiao, Li, Dongdong, Jiang, Lili, Shi, Chunhua, Duan, Lihua. 2023. Identification of Tregs-Related Genes with Molecular Patterns in Patients with Systemic Sclerosis Related to ILD. In Biomolecules, 13, . doi:10.3390/biom13030535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36979470/
2. Israeli, Shirli, Khamaysi, Ziyad, Fuchs-Telem, Dana, Sarig, Ofer, Sprecher, Eli. . A mutation in LIPN, encoding epidermal lipase N, causes a late-onset form of autosomal-recessive congenital ichthyosis. In American journal of human genetics, 88, 482-7. doi:10.1016/j.ajhg.2011.02.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21439540/
3. Zhang, Miao, Li, Qing, Wang, Kai-Lin, Hu, An-Qun, Zheng, Ying-Jie. 2023. Lipolysis and gestational diabetes mellitus onset: a case-cohort genome-wide association study in Chinese. In Journal of translational medicine, 21, 47. doi:10.1186/s12967-023-03902-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36698149/
4. Holmes, Roger S, Cox, Laura A, VandeBerg, John L. 2010. Comparative studies of mammalian acid lipases: Evidence for a new gene family in mouse and rat (Lipo). In Comparative biochemistry and physiology. Part D, Genomics & proteomics, 5, 217-26. doi:10.1016/j.cbd.2010.05.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20598663/