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Degs2-KO 基因敲除小鼠

Degs2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Degs2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13247

品系全称

C57BL/6JCya-Degs2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-70059-Degs2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Degs2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13247) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
delta 4-desaturase, sphingolipid 2
基因别称
2210008A03Rik，DES2
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027299 | Ensembl: ENSMUST00000021691
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1917309Mice homozygous for a null allele exhibit normal skin barrier function but altered phytosphingosine ceramides with a bias toward very-long-fatty acid PHS-CER rather than long-chain ones.
更多信息
DEGS2，也称为delta(4)-desaturase, sphingolipid 2，是一种重要的酶，参与生物体内鞘脂类（sphingolipids）的生物合成。鞘脂类是一类复杂的脂质，在细胞膜的结构和功能中发挥重要作用。DEGS2是一种双功能酶，它能够通过羟基化和脱饱和两种途径催化鞘脂类的前体——二氢鞘氨醇-1-磷酸（dihyrosphingosine-1-phosphate）转化为鞘氨醇-1-磷酸（sphingosine-1-phosphate）和鞘脂类。DEGS2在多种组织中表达，包括大脑、皮肤和消化道的上皮组织，在维持细胞膜的结构和功能方面发挥着重要作用。

DEGS2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关。例如，一项对日本精神分裂症患者认知缺陷的全基因组关联研究发现，DEGS2基因中的一个错义突变（rs7157599，Asn8Ser）与认知缺陷相关。该突变与精神分裂症患者的认知能力下降有关，表明DEGS2基因的变异可能影响大脑的认知功能[1]。此外，DEGS2基因的表达水平与精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症患者的大脑 dorsolateral prefrontal cortex 组织中鞘脂类的含量密切相关[2]。

除了在神经系统中发挥作用外，DEGS2还在皮肤中发挥着重要作用。研究表明，DEGS2在皮肤中主要参与植物鞘氨醇（phytosphingosine）鞘脂类的生物合成。植物鞘氨醇鞘脂类是皮肤屏障功能的重要组成部分，具有保湿、抗炎和抗微生物等作用。DEGS2基因的敲除小鼠表现出皮肤屏障功能的缺陷，表明DEGS2在维持皮肤屏障功能方面发挥着重要作用[3]。

近年来，DEGS2基因的研究逐渐深入，其功能和应用价值也得到越来越多的关注。未来，进一步研究DEGS2基因的生物学功能和作用机制，有望为相关疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

综上所述，DEGS2是一种重要的酶，参与鞘脂类的生物合成，在维持细胞膜的结构和功能、皮肤屏障功能和神经系统中发挥着重要作用。DEGS2基因的突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关，为相关疾病的诊断和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Ohi, K, Ursini, G, Li, M, Hashimoto, R, Weinberger, D R. 2015. DEGS2 polymorphism associated with cognition in schizophrenia is associated with gene expression in brain. In Translational psychiatry, 5, e550. doi:10.1038/tp.2015.45. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25871975/
2. Ota, Ai, Morita, Hiroya, Naganuma, Tatsuro, Matsuda, Junko, Kihara, Akio. 2023. Bifunctional DEGS2 has higher hydroxylase activity toward substrates with very-long-chain fatty acids in the production of phytosphingosine ceramides. In The Journal of biological chemistry, 299, 104603. doi:10.1016/j.jbc.2023.104603. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36907437/
3. Sun, Lili, Yang, Zhigang, Zhao, Wei, Shi, Yanbin, Liu, Yingqian. 2021. Integrated lipidomics, transcriptomics and network pharmacology analysis to reveal the mechanisms of Danggui Buxue Decoction in the treatment of diabetic nephropathy in type 2 diabetes mellitus. In Journal of ethnopharmacology, 283, 114699. doi:10.1016/j.jep.2021.114699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34610419/

资料下载

S-KO-13247_6J_70059_Degs2_Exon 2_strategy.pdf
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