Ptcd3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptcd3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13225

品系全称

C57BL/6JCya-Ptcd3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69956-Ptcd3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptcd3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13225) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pentatricopeptide repeat domain 3
基因别称
2610034F17Rik,2810422B04Rik,MRP-S39
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027275.3 | Ensembl: ENSMUST00000082094
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~9239 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PTCD3,也称为Pentatricopeptide Repeat Domain 3,是一种重要的RNA结合蛋白。它主要存在于线粒体中,参与调控线粒体基因的表达和功能。PTCD3在维持线粒体的正常功能和细胞能量代谢中发挥着重要作用。

PTCD3的基因产物是一种与线粒体小核糖体亚基的入口通道相关的蛋白,它可以与单链mRNA结合。PTCD3的突变会导致多种疾病,包括Leigh-like综合征和氧化磷酸化缺陷等。例如,一个研究发现,PTCD3基因的两个杂合突变c.1182T>A, p.(Tyr394Ter)和c.805C>T, p.(His269Tyr)与Leigh-like综合征和氧化磷酸化缺陷有关[1]。此外,另一个研究发现,PTCD3基因的一个突变c.538+4A>G会导致一个外显子7的跳跃,进而影响PTCD3的表达和功能[1]。

除了在人类中发挥作用,PTCD3在果蝇和害虫中也具有重要作用。例如,一个研究发现,PTCD3在果蝇中的同源基因CG4679对于果蝇的发育至关重要[3]。另一个研究发现,PTCD3在害虫Callosobruchus maculatus中是一个合适的参考基因,可以用于定量基因表达研究[2]。

PTCD3的表达还与多种疾病的发生和发展有关。例如,一个研究发现,PTCD3的表达在胰腺癌患者中升高,并与患者的生存率相关[4]。另一个研究发现,PTCD3的基因突变与氨诱导的小鼠急性肺损伤有关[5]。

PTCD3的研究对于深入理解线粒体基因表达和功能、疾病发生机制以及相关治疗策略具有重要意义。PTCD3的突变和表达异常可能会导致多种疾病,包括Leigh-like综合征、氧化磷酸化缺陷、胰腺癌和急性肺损伤等。PTCD3的研究有助于深入理解线粒体基因表达和功能、疾病发生机制以及相关治疗策略。

参考文献:
1. Lace, Baiba, Faqeih, Eissa, Kaya, Namik, Zayakin, Pawel, Inashkina, Inna. 2024. The phenotypic spectrum of PTCD3 deficiency. In JIMD reports, 65, 297-304. doi:10.1002/jmd2.12424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39544688/
2. Brar, Gagandeep Singh, Kaur, Gurmeet, Singh, Satnam, Shukla, Jayendra Nath, Pandher, Suneet. 2022. Identification and validation of stage-specific reference genes for gene expression analysis in Callosobruchus maculatus (Coleoptera: Bruchidae). In Gene expression patterns : GEP, 43, 119233. doi:10.1016/j.gep.2022.119233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35124237/
3. Imura, Eisuke, Enya, Sora, Niwa, Ryusuke. 2023. A Drosophila melanogaster ortholog of pentatricopeptide repeat domain 3 ( PTCD3 ) is essential for development. In microPublication biology, 2023, . doi:10.17912/micropub.biology.000999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38074476/
4. Kalantari, Sima, Kazemi, Bahram, Roudi, Raheleh, Madjd, Zahra, Pourshams, Akram. 2022. RNA-sequencing for transcriptional profiling of whole blood in early stage and metastatic pancreatic cancer patients. In Cell biology international, 47, 238-249. doi:10.1002/cbin.11924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36229929/
5. Bein, Kiflai, Ganguly, Koustav, Martin, Timothy M, Jang, Ann-Soo, Leikauf, George D. 2020. Genetic determinants of ammonia-induced acute lung injury in mice. In American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology, 320, L41-L62. doi:10.1152/ajplung.00276.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33050709/