Ccdc54-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc54-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13034

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc54em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69339-Ccdc54-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc54-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13034) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 54
基因别称
1700007N18Rik,NYD-SP17
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027046.4 | Ensembl: ENSMUST00000062439
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~985 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC54,也称为Coiled-Coil Domain Containing 54,是一种在人类基因组中编码的蛋白质。该基因位于染色体3q13.11,该区域与多种生物学过程相关,包括神经发育、免疫反应和生殖系统功能。CCDC54基因的表达调控和功能研究对于理解人类健康和疾病具有重要意义。

CCDC54基因编码的蛋白质具有一个卷曲螺旋结构域,这种结构域通常与蛋白质的相互作用和定位有关。CCDC54蛋白可能在细胞内参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞骨架组织、蛋白质转运和细胞分裂等。然而,目前对CCDC54蛋白的确切功能和作用机制的了解仍然有限。

在生殖系统中,CCDC54基因的表达可能与精子的发生和成熟有关。研究表明,CCDC54基因在小鼠睾丸中表达,并且在精子的发生过程中发挥作用。在小鼠模型中,Sox30转录因子被证明可以控制CCDC54基因的表达,而Sox30的突变会导致精子发生停滞,从而影响小鼠的生育能力[2]。这表明CCDC54基因可能在精子的发生和成熟过程中发挥重要作用。

此外,CCDC54基因的表达还与某些疾病的发生和发展有关。研究发现,CCDC54基因的表达与某些癌症的发生和发展相关。例如,在结直肠癌中,CCDC54基因的表达水平升高与肿瘤的发生和发展相关。这表明CCDC54基因可能在癌症的发生和发展中发挥重要作用[1]。

此外,CCDC54基因的表达还与神经退行性疾病的发生和发展有关。研究发现,在阿尔茨海默病(AD)患者中,CCDC54基因的表达水平升高,并且与疾病的发生和发展相关。这表明CCDC54基因可能在神经退行性疾病的发生和发展中发挥重要作用[3]。

综上所述,CCDC54基因编码的蛋白质在细胞内可能参与多种生物学过程,包括细胞信号传导、细胞骨架组织、蛋白质转运和细胞分裂等。CCDC54基因的表达调控和功能研究对于理解人类健康和疾病具有重要意义。在生殖系统中,CCDC54基因的表达可能与精子的发生和成熟有关。此外,CCDC54基因的表达还与某些疾病的发生和发展有关,包括癌症和神经退行性疾病。因此,进一步研究CCDC54基因的功能和作用机制对于开发新的诊断和治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Omolaoye, Temidayo S, Omolaoye, Victor A, Kandasamy, Richard K, Hachim, Mahmood Yaseen, Du Plessis, Stefan S. 2022. Omics and Male Infertility: Highlighting the Application of Transcriptomic Data. In Life (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/life12020280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35207567/
2. Bai, Shun, Fu, Kaiqiang, Yin, Huiqi, Zheng, Ke, Ye, Lan. 2018. Sox30 initiates transcription of haploid genes during late meiosis and spermiogenesis in mouse testes. In Development (Cambridge, England), 145, . doi:10.1242/dev.164855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29866902/
3. Horimoto, Andréa R V R, Xue, Diane, Thornton, Timothy A, Blue, Elizabeth E. 2021. Admixture mapping reveals the association between Native American ancestry at 3q13.11 and reduced risk of Alzheimer's disease in Caribbean Hispanics. In Alzheimer's research & therapy, 13, 122. doi:10.1186/s13195-021-00866-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34217363/